Os adiamentos de consultas e tratamentos, devido à pandemia de COVID-19 poderá estar a tirar qualidade e esperança de vida às cerca de 70 mil pessoas que vivem com ELA por todo o mundo e aos cerca de 800 portugueses que sofrem desta doença neurológica degenerativa que, de forma galopante, os vai aprisionando no próprio corpo, segundo a APELA (Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica) há casos com atrasos de três meses.

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva, rara e de prognóstico desfavorável, sendo referida uma sobrevida média de 3-5 anos. A ELA representa a doença do neurónio motor (DMN) mais comum e grave, com acometimento dos neurónios motores superiores e inferiores, refere Bebiana Conde, médica especialista em Pneumologia.  É uma doença profundamente incapacitante e que, em proporções variáveis e imprevisíveis, aprisiona cada parte do corpo do doente, comprometendo também a fala, a deglutição e a respiração.

Atualmente, estão descritos vários fatores de risco associados a esta doença, entre fatores de risco ambientais, nomeadamente exposição a metais pesados e radiação tal como fatores genéticos, assumindo-se uma génese autossómica. No entanto, 90% dos casos de ELA são esporádicos, sem evidente origem genética, sendo apenas 10% dos casos de origem familiar. Estudos recentes com a sequenciação de todo o exóma tem permitido um maior conhecimento e colocando a terapia génica como uma alternativa num futuro próximo.

É ainda importante referir que a Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença heterógena com formas de apresentação díspares, em função do neurónio motor predominantemente envolvido. Podendo apresentar-se com fenótipo espinhal (cervical ou lombar predominante), bulbar (paralisia bulbar ou pseudobulbar), ou associado à Demência Frontotemporal. A Esclerose Lateral Primária ou de Atrofia Espinhal Progressiva pode eventualmente evoluir para a ELA.  A forma de apresentação espinhal tem um prognostico mais favorável, sendo a existência de manifestações pseudobulbares indutoras de espasmos da via aérea ou os fenómenos de disautonomia as apresentações de pior prognóstico.

Esta é uma doença que em período de pandemia, tendo em conta o impacto que tem na vida de um doente, não pode ser esquecida. Este é também o testemunho de Inês Rodrigues, cuidadora informal, que experienciou de perto esta realidade. "Numa primeira fase, em que a pessoa é diagnosticada a doença apresenta poucos sintomas, apressamo-nos a ler tudo aquilo que está disponível sobre o assunto. É avassalador. Perceber que o caminho a percorrer é só de uma via, direto para um estado de dependência completa, em que pouco mais do que o pensamento funciona. E eis que surge o primeiro desafio. Logo à partida. Perceber o que fazer, a quem recorrer, que estratégias adotar no contexto da evolução da doença", refere.

Enquanto cuidadora informal, Inês diz que a informação transmitida no hospital, embora clara, surge muito gradualmente. Certamente para não agravar ainda mais aquele tal choque inicial do diagnóstico. E talvez porque exista uma imensidão de assuntos a explorar. Mas o doente e a família continuam a sentir a necessidade de orientação, de se começar a antecipar aos estágios da doença, pois a sua evolução pode ser tão rápida que há urgência em garantir que todos os procedimentos e equipamentos suscetíveis de permitir uma maior qualidade de vida estão disponíveis no momento exato. E alerta que "o tempo é algo que não joga a nossa favor".

Um acompanhamento permeado, um diagnóstico precoce e certeiro, com uma abordagem multidisciplinar, atempada, próxima e humanizada são fundamentais. Contudo, se já não é uma abordagem simples em circunstâncias normais, num período de incerteza e restruturação dos sistemas de saúde como o que vivemos devido à pandemia de COVID-19 estamos perante um nível de complexidade incomensurável. Bebiana Conde deixa uma mensagem de alerta para que esta doença não seja esquecida em período de pandemia e que deve existir um diagnóstico e acompanhamento correto nas diferentes fases da doença.