Doença rara mas muito grave, a miocardiopatia amiloidótica relacionada com a transtirretina (na sigla inglesa, ATTR-CM) resulta da acumulação de porções insolúveis desta proteína no músculo do coração. O seu aparecimento pode estar relacionado com o envelhecimento ou, mais raramente, dever-se a uma mutação herdada no gene da transtirretina. Muito associada a arritmias e a insuficiência cardíaca, depois de diagnosticada apresenta uma esperança média de vida de três anos e meio. Quanto mais precoce a sua identificação, mais eficaz poderá ser o tratamento. A atenção aos sintomas e sinais, o diagnóstico atempado e a procura de apoio revelar-se-ão fundamentais para quem vai conviver com a doença.

Atenção aos sinais 

A ATTR-CM apresenta, muitas vezes, sintomas e sinais comuns a outras patologias ligadas à insuficiência cardíaca como cansaço extremo, sensação de “falta de ar” ou de dificuldade em respirar quando se faz esforço físico, palpitações, inchaço simétrico nas pernas, tonturas, desmaios ou oscilações involuntárias de peso. 

As fibrilas de amilóide também podem depositar-se noutros tecidos ou órgãos para além do coração, pelo que quem sofre de ATTR-CM pode apresentar síndrome do túnel cárpico (com dormência e formigueiro nas mãos), rotura do tendão bicipital sem trauma prévio e, sobretudo nos casos em que a doença é hereditária, neuropatia (diminuição de sensibilidade, formigueiros, dor e fraqueza motora inicialmente nos pés), problemas oculares, gastrointestinais ou renais.  

Diagnóstico precoce

Para chegar a um diagnóstico, a equipa médica pode recorrer a análises de sangue e urina, e a exames auxiliares de diagnóstico, como eletrocardiograma, ecocardiograma, cintigrafia óssea e teste genético. Em alguns casos é necessário ainda realizar ressonância magnética cardíaca e biópsias. 

Informação e apoio

Após ter sido feito o diagnóstico de ATTR-CM, o doente deve passar a ter acompanhamento médico regular. A isto deve juntar-se, tanto quanto possível, o apoio de família e amigos.  Nesta, como na maioria das doenças, ter uma boa rede de suporte faz toda a diferença. 

Já existem alguns grupos e fontes de informação com validação científica onde o doente pode encontrar a informação-base de que necessita para controlar a doença, e deve sempre questionar o seu médico assistente sobre quaisquer dúvidas que surjam. A partilha de experiências e de informação útil, e o desenvolvimento de relações com quem está na mesma situação ajudam, na maioria dos casos, a lidar com a patologia. 

Um artigo da médica cardiologista Patrícia Rodrigues.

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