Nas famílias em que existe cancro da mama hereditário, e em que os indivíduos que herdaram a mutação têm um risco muito maior de ter cancro, podem existir fatores que afetem a ocorrência do mesmo. Neste sentido, recomenda-se aos indivíduos em risco que não fumem, porque, como nos casos de cancro do pâncreas hereditário, a mutação é o principal fator de risco, mas é importante cessar comportamentos que também contribuam para a ocorrência da doença.

A avaliação genética

"O risco é maior para os familiares de primeiro grau (irmãos, filhos ou pais). Por exemplo, uma senhora portadora de mutação BRCA1 tem um risco alto de desenvolver cancro da mama e do ovário. Se tiver três filhos, de cada vez que engravidou teve 50% de probabilidade de transmitir a mutação e 50% de probabilidade de não transmitir. Cada filho, individualmente, deve ser aconselhado no sentido de fazer o teste, para se concluir se é ou não portador da mutação. Além dos filhos, neste caso, deve ser sugerido rastrear pais e irmãos. O rastreio dos pais permite perceber de que lado da família vem a mutação (do lado materno ou paterno). Identificado o lado do portador, devem ser rastreados os tios e se o resultado for positivo, os filhos destes (sobrinhos da nossa primeira utente) e por aí em diante, em relação à restante família", refere Fátima Vaz, coordenadora da Consulta de Risco Familiar de Cancro da Mama e Ovário, do Instituto Português de Oncologia (IPO) de Lisboa.

O primeiro estudo genético, que consiste em pesquisar um ou mais genes (de acordo com o tipo de tumores diagnosticados na família), deve ser sempre feito numa pessoa que já tenha tido cancro e em idade jovem, pois é o indivíduo mais informativo para identificar se existe alguma alteração genética com significado patológico naquela família.

"Se se identificar uma alteração é essa que vai ser pesquisada nos vários familiares, desde que estes consintam em fazer o teste genético", explica.

Nos tumores mais frequentes dos adultos, os casos mais emblemáticos são os do cancro do ovário, em que 10 a 15% dos casos são hereditários, e os de cancro da mama e cancro coloretal, com uma prevalência de 5 a 10%. Existem genes identificados que explicam muitos dos casos hereditários deste tipo de tumores e há experiência acumulada sobre as vantagens e desvantagens na abordagem destas famílias. Existem também casos hereditários em cancro do estômago, próstata, melanoma, tumores da tiroideia e outros mais raros. Que fatores de risco podem contribuir para o seu desenvolvimento?

"Apesar de poderem existir outros fatores a contribuir para o desenvolvimento do cancro (como já referido o tabagismo, no caso do cancro do pâncreas), o fator principal é a hereditariedade, ou seja, a herança de uma alteração genética relacionada com risco de cancro", salienta.

Identificar para atuar

De que forma é avaliado o risco hereditário de cancro? "Nos casos em que há indicação para análises genéticas tenta-se identificar um indivíduo que já tenha tido a doença e esteja disponível para iniciar o estudo genético daquela família. Se se identificar uma alteração genética é possível, posteriormente, ver na restante família em risco quem são os portadores e os não portadores desta mutação. Nas famílias em que não se identifica alteração genética, os indivíduos em risco são todos seguidos de acordo com o tipo de doença e posição na árvore familiar (por exemplo, terá mais risco uma mulher de 40 anos, cuja mãe, irmã e avó tiveram cancro da mama, do que uma prima afastada em que nenhum familiar próximo tenha tido a doença)", garante a especialista.

Nas famílias em que se verifica uma alteração genética é possível identificar, através da análise aos vários membros, quem herdou e quem não herdou a mutação genética. Os portadores da mutação são os que têm maior risco (face à população em geral) e, nesses casos, as medidas de maior vigilância e de prevenção devem ser orientadas. Os não portadores da mutação genética podem ter cancro e devem ser orientados para as medidas de promoção geral da saúde e dos rastreios preconizados na população.

Fátima Vaz explica que "a melhor forma de prevenir o surgimento de cancro passa pelo aumento da vigilância para deteção precoce do mesmo ou de lesões precursoras. Esta vigilância é realizada através da colonoscopia, no caso do síndroma hereditário de cancro do colon não polipósico; ressonância magnética mamária para a síndroma de cancro da mama e ovário; cirurgia preventiva (resseção do intestino grosso na polipose cólica familiar ou mastectomia bilateral profilática no síndroma hereditário de cancro da mama e ovário) ou quimioprevenção", conclui.

Nos tumores mais frequentes dos adultos, os casos mais emblemáticos são os do cancro do ovário, em que 10 a 15% dos casos são hereditários, e os de cancro da mama e cancro coloretal, com uma prevalência de 5 a 10%.

Nas famílias em que se verifica uma alteração genética é possível identificar, através da análise aos vários membros, quem herdou e quem não herdou a mutação genética. Os portadores da mutação são os que têm maior risco (face á população em geral) e, nesses casos, as medidas de maior vigilância e de prevenção devem ser orientadas.

Terá mais risco uma mulher de 40 anos, cuja mãe, irmã e avó tiveram cancro da mama, do que uma prima afastada em que nenhum familiar próximo tenha tido a doença.

Fatores de risco

"Apesar de poderem existir outros fatores a contribuir para o desenvolvimento do cancro, o fator principal é a hereditariedade, ou seja, a herança de uma alteração genética relacionada com risco de cancro", salienta a especialista.

O primeiro estudo genético, que consiste em pesquisar um ou mais genes (de acordo com o tipo de tumores diagnosticados na família), deve ser sempre feito numa pessoa que já tenha tido cancro e em idade jovem, pois é o indivíduo mais informativo para identificar se existe alguma alteração genética com significado patológico naquela família.

O caso de Angelina Jolie

A popular atriz Angelina Jolie retirou os ovários e as trompas de falópio e fez uma dupla mastectomia como forma de prevenção, depois das análises terem indicado elevado risco de cancro na mama e nos ovários. "A cirurgia preventiva é a forma mais eficaz de reduzir o cancro de mama e do ovário nas portadoras de mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 (a atriz é portadora BRCA1). Concordo com a decisão de alternativa de prevenção mais adequada para cada mulher. A verdade é que a cirurgia preventiva mais frequente nas portadoras de mutações BRCA1 e BRCA2 é a retirada dos ovários e das trompas de Falópio, pois reduz muito o risco de cancro do ovário e diminui para metade o risco de cancro da mama. A mastectomia preventiva (opção de aproximadamente 20% destas mulheres de alto risco) é o procedimento que mais reduz o risco de cancro da mama. A ressonância magnética mamária é uma alternativa de rastreio que permite, na maior parte das situações, detetar casos de cancro muito precocemente. Não evita o cancro, mas permite a deteção precoce que tem elevada taxa de cura. As mulheres devem ser informadas de todas as opções, para que tomem as suas decisões de forma consciente, num contexto de aconselhamento multidisciplinar, em que a experiência dos vários profissionais de saúde permitam uma decisão esclarecida", comenta a especialista.

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