1. O que é o Zolgensma?

O Zolgensma é uma terapia genética revolucionária desenvolvida para tratar a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética rara que afeta os neurónios motores e leva à fraqueza muscular e atrofia progressiva. O medicamento foi aprovado pela primeira vez em 2019 pela FDA (Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA).

2. Como funciona o Zolgensma?

O Zolgensma atua corrigindo a causa genética subjacente da AME. Fornece uma cópia funcional do gene SMN1 (gene de sobrevivência do neurónio motor 1), que está ausente ou defeituoso em pacientes com AME. Este gene é entregue através de um vetor viral adeno-associado (AAV9) que introduz o DNA terapêutico nas células afetadas.

3. Para quem o Zolgensma é indicado?

O Zolgensma é indicado para crianças com menos de dois anos de idade com AME, incluindo aquelas que ainda não apresentaram sintomas. É especialmente eficaz quando administrado antes do início dos sintomas graves da doença.

4. Quais são os benefícios do Zolgensma em comparação com outros tratamentos?

Uma das principais vantagens do Zolgensma é que é uma terapia de dose única, enquanto outros tratamentos para AME, como o Spinraza (nusinersen), requerem administração contínua ao longo da vida do paciente. Estudos clínicos mostraram que o Zolgensma pode melhorar significativamente a função motora e a sobrevivência dos pacientes.

5. Quais são os efeitos secundários conhecidos do Zolgensma?

Os efeitos secundários mais comuns do Zolgensma incluem aumento das enzimas hepáticas e redução no número de plaquetas no sangue. É essencial o controlo cuidadoso da função hepática após a administração do medicamento.

6. Como o Zolgensma é administrado?

O Zolgensma é administrado através de uma infusão intravenosa única que dura cerca de 60 minutos. Após a infusão, os utentes precisam de ser monitorizados regularmente para garantir que não ocorram complicações.

7. Qual é o custo do Zolgensma?

O Zolgensma é atualmente um dos medicamentos mais caros do mundo, com um custo de aproximadamente 2,1 milhões de dólares (cerca de 1,9 milhões de euros) por tratamento. Este alto custo reflete o investimento significativo em pesquisa e desenvolvimento da terapia genética.

8. Para além de Portugal, o Zolgensma está disponível no Brasil?

Sim, o Zolgensma está disponível em Portugal. Foi aprovado pela Agência Europeia de Medicamentos (EMA) e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (INFARMED) e está disponível no mercado português. No Brasil, o Zolgensma foi aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) em 2020. No entanto, o acesso ao medicamento pode ser limitado devido ao seu custo elevado e questões de reembolso pelos sistemas de saúde.

9. Quais são as perspetivas futuras para o Zolgensma?

Estão a ser realizadas investigações para expandir a indicação do Zolgensma para tratar pacientes com AME mais velhos e para investigar a sua eficácia em outras condições genéticas raras. Além disso, esforços estão a ser feitos para reduzir os custos e melhorar o acesso ao tratamento.

10. Onde os pacientes e as suas famílias podem obter mais informações sobre o Zolgensma?

Os pacientes e familiares interessados em saber mais sobre o Zolgensma devem consultar os seus médicos especialistas. O Zolgensma representa uma esperança significativa para crianças diagnosticadas com AME, oferecendo a possibilidade de uma vida mais longa e com melhor qualidade. A contínua evolução da terapia genética promete ainda mais avanços no tratamento de doenças genéticas raras no futuro.