As pessoas com hipercolesterolemia familiar, geralmente designada de colesterol hereditário, têm níveis aumentados de colesterol LDL, vulgarmente conhecido como o “colesterol mau”, o que aumenta o risco de desenvolver doença coronária ou de ter um enfarte.

Estes níveis estão aumentados desde o nascimento e crianças com esta doença apresentam um aumento da espessura das artérias desde os 11 anos, evidenciando como o processo de aterosclerose começa precocemente na sua vida.

Como resultado do colesterol hereditário, a incidência de enfarte do miocárdio, sem tratamento, é de cerca de 50% por volta dos 50 anos, nos homens, e de cerca de 30% aos 60 anos, nas mulheres.

Nestas pessoas, a prática de atividade física regular e os hábitos alimentares assumem grande importância, mas frequentemente são insuficientes para reduzir o colesterol para níveis saudáveis.

O recurso a medicamentos, como as estatinas, é necessário para controlar os níveis de colesterol.

O diagnóstico precoce e o respectivo tratamento pode reduzir o risco de doença coronária em cerca de 80%. Nas crianças com hipercolesterolemia familiar, o tratamento com estatinas pode ser necessário em algumas circunstâncias.

Como sei se tenho hipercolesterolemia familiar?

A maioria das pessoas com hipercolesterolemia familiar tem história familiar de doença coronária em idade jovem. Em alguns casos, é detetada a presença de níveis de colesterol LDL em análises ocasionais.

Assim, quem tem história familiar positiva, deve considerar o rastreio com análises sanguíneas com perfil lipídico, exames que medem a quantidade de gorduras no sangue e determinam o risco de doença cardíaca coronariana.

Alguns sinais podem ser identificados no exame clínico, apesar de nem sempre estarem presentes. Estes sinais ocorrem quando o colesterol em excesso se acumula em diferentes zonas do corpo, formando:

  • nódulos nos joelhos, cotovelos ou mãos;
  • áreas amareladas nas zonas palpebrais (xantelasmas);
  • coloração acinzentada em forma de meia lua no exterior da córnea.

Todas as questões que tiver deverão ser esclarecidas em conversa com o seu médico, que poderá clarificar as suas dúvidas, avaliando a necessidade de realizar o rastreio ou de fazer uma investigação mais aprofundada.

Um artigo da médica Ágata Carvalho, especialista em Medicina Geral e Familiar no Hospital CUF Porto.