Ser portador desta doença significa ter quase sempre bolhas espalhadas pela pele. No entanto, o problema também afeta os órgãos internos.

Quando nasceu, os médicos deram a Assya Shabir apenas 24 horas de vida. Mas a jovem britânica contrariou todas as expectativas e está prestes a comemorar o seu trigésimo aniversário. À BBC, diz que o segredo é manter o otimismo com a ajuda e apoio dos amigos e família.

Para isso, a jovem que reside em Birmingham, partilha fotos nas redes sociais para alertar para o seu problema de saúde.

A epidermólise bolhosa é uma doença do tecido conjuntivo, sem cura, que causa bolhas na pele e membranas mucosas. Caracteriza-se por uma fragilidade tão grande da pele (e por vezes mucosas) que qualquer fricção ou pequeno traumatismo que provoque o aparecimento de bolhas que rompem, originando erosões (feridas) muitos dolorosas, à semelhança de queimaduras extensas. Esta fragilidade valeu-lhe a designação de "doença da pele de borboleta".

As formas mais graves manifestam-se desde o nascimento e podem ser fatais nos primeiros dias a meses de vida. A gravidade da patologia varia de doente para doente. Foram já identificadas mais de 300 mutações genéticas relacionadas com a patologia.

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