Epidermólise Bolhosa, uma doença rara

Existem diveras formas, de acordo com o nível da pele em que ocorre a deficiência de coesão

A Epidermólise Bolhosa (EB) hereditária é uma doença secundária a mutações de genes responsáveis pela formação de proteínas que permitem a coesão entre as diferentes camadas da pele.

Existem muitas formas, de acordo com o nível (profundidade) da pele em que ocorre a deficiência de coesão. Os três principais tipos são a EB Simples (superficial), EB Juncional e EB Distrófica (mais profunda), mas dentro de cada grupo distinguem-se muitos outros subtipos, de gravidade variável.

Caracteriza-se por uma fragilidade tão grande da pele (e por vezes mucosas) que qualquer fricção ou pequeno traumatismo que provoque o aparecimento de bolhas que rompem, originando erosões (feridas) muitos dolorosas, à semelhança de queimaduras extensas. Esta fragilidade valeu-lhe a designação de “doença da pele de borboleta”. As formas mais graves manifestam-se desde o nascimento e podem ser fatais nos primeiros dias a meses de vida.

A EB Simples afeta apenas mãos e pés, com agravamento nos meses quentes e impacto reduzido na qualidade de vida. Há no entanto casos mais graves, como o subtipo Dowling Meara, em que os recém-nascidos têm um grande número de bolhas e erosões disseminadas por todo o corpo. As primeiras semanas de vida requerem internamento em unidade de cuidados intensivos neonatais pela gravidade do quadro, mas ultrapassado este período, as lesões vão cicatrizando progressivamente, e a maior parte sobrevive, com esperança média de vida “normal” .

A EB Juncional pode ser ligeira, causando poucas complicações a longo prazo, mas pode também ser grave e fatal nas primeiras semanas de vida.

A EB Distrófica é uma forma grave, responsável por incapacidade funcional/motora importante. As bolhas surgem após pressão mínima ou espontaneamente. O ciclo repetitivo bolha – erosão – cicatriz  origina complicações, caso não seja contrariado com os cuidados adequados.

Sinais e sintomas

Nas mãos e pés ocorre fusão dos dedos (aspecto em mitene). As cicatrizes na pele sobre as articulações causam contraturas e deformidades em flexão que dificultam a motilidade. Nas restantes áreas podem surgir infeções (causa frequente de morte no período neonatal) ou neoplasias cutâneas agressivas (causa mais frequente de mortalidade a partir da adolescência).

A mucosa da boca e esófago também é afetada; em muitos casos é necessário colocar uma sonda no estômago para alimentação (gastrostomia). Outras mucosas podem igualmente ser atingidas (ocular, respiratória, intestinal, urogenital) originando vários tipos de complicações, eventualmente fatais.

Ainda não existe forma de corrigir a causa genética desta patologia, pelo que a terapêutica é sintomática e de prevenção das complicações. Apesar da dor e restrições impostas pela doença e dos poucos recursos disponíveis, as crianças e adultos “borboleta” têm uma extraordinária resiliência e dão-nos verdadeiras lições de vida.

Por Carolina Gouveia, Médica Dermatologista, responsável pela consulta de Genodermatoses do Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Lisboa Norte EPE, e consulta de Dermatologia Pediátrica Hospital CUF Descobertas

artigo do parceiro: Nuno de Noronha

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