O que é uma doença rara? Quais são as suas características?

Nos Estados Unidos (EUA) o conceito foi inicialmente introduzido no Orphan Drug Act de 1983, criado para incentivar a investigação em tratamentos para as doenças raras. A definição foi posteriormente mantida no Rare Disease Act de 2002 como as doenças que afetam menos de 200.000 pessoas no pais (EUA) e que se traduz numa prevalência aproximada de 1 em cada 1500 pessoas.

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Na União Europeia a doença rara é definida como tendo uma prevalência inferior a 1/2000. O termo “doença órfã, que é utilizado muitas vezes como sinónimo de doença rara, quando se quer enfatizar que, devido à raridade da doença, não há interesse comercial no desenvolvimento de novos tratamentos (por falta de mercado que justifique o investimento). 

Quantas doentes em Portugal são portadores de doenças raras?

Em Portugal ainda não existe um registo nacional de doenças raras. Estima-se que em Portugal existam 600.000 casos de portadores de doenças raras, sendo que 30% desses casos correspondem a doenças raras na idade adulta. 

As doenças raras podem ter origem genética, mas também se podem relacionar com comportamentos anteriores do doente, como o tabagismo, exposição à poluição atmosférica e postura em determinados contextos de trabalho

É possível desenvolver uma doença rara sem ser no início de vida?

No adulto surgem as doenças que aumentam a incidência com a idade por acumulação de erros genéticos durante as divisões celulares, como acontece nos cancros, ou as doenças degenerativas resultantes da alteração da composição das membranas celulares, acumulação de produtos tóxicos do metabolismo ou por razões desconhecidas, como são o caso das doenças raras do sistema nervoso central e do sistema imunitário.

As doenças hemato-oncológicas em particular, aumentam de incidência com a idade e constituem uma causa importante de sofrimento e de mortalidade. Para estas é importante que surjam novos tratamentos, sobretudo para a leucemia mieloide aguda do idoso, onde o prognóstico continua mau e para o mieloma múltiplo onde, apesar de avanços recentes extraordinários, a doença permanece incurável.

Qual a razão para algumas doenças raras aparecerem apenas no envelhecimento?

Com a idade há acumulação dos erros genéticos e do metabolismo que levam ao aparecimento destas doenças. 

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As doenças raras são genéticas, do foro ambiental ou têm ambas as origens?

As doenças raras podem ter origem genética, mas também se podem relacionar com comportamentos anteriores do doente, como o tabagismo, exposição à poluição atmosférica e postura em determinados contextos de trabalho. 

Muitas doenças oncológicas do adulto e do idoso podem ser curáveis, como o linfoma de Hodgkin e alguns linfomas não-Hodgkin e algumas leucemias agudas, mesmo que em fases avançadas

Quais são as doenças raras mais difíceis de tratar?

A resposta ao tratamento está sobretudo relacionada com o tipo de doença e, no caso do cancro, com a extensão ou estádio daquela. 

De qualquer modo sabe-se que para a mesma doença e para os mesmos estádios o prognóstico é pior para os adultos, e ainda pior nos idosos, do que nos jovens. Este facto deve-se a 3 tipos de razões: os órgãos dos idosos já não suportam doses tão altas de quimioterapia ou alteram a farmacocinética dos agentes antineoplásico, apresentando mais toxicidade; os idosos apresentam disfunções orgânicas que impedem a utilização de determinadas famílias de fármacos eficazes ou obrigam a redução de dose; as próprias características intrínsecas da doença (como as alterações genéticas dos tumores) parecem ser piores nos doentes adultos que do nos jovens.

Ainda assim, muitas doenças oncológicas do adulto e do idoso podem ser curáveis, como o linfoma de Hodgkin e alguns linfomas não-Hodgkin e algumas leucemias agudas, mesmo que em fases avançadas. Neste contexto, tem sido relevante o avanço nos tratamentos com o aparecimento de terapias biológicas (como os anticorpos monoclonais) menos tóxicos que os citotóxicos convencionais. 

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No entanto, muitas delas não têm cura e há poucos tratamentos disponíveis. Nestes casos deve fazer-se um esforço para um diagnóstico mais precoce e para a investigação e desenvolvimento de novos tratamentos de forma a conseguir-se a melhoria da qualidade de vida e o aumenta a sobrevivência dos doentes. 

Os portadores de doenças raras em Portugal estão protegidos do ponto de vista da legislação nacional?

Ainda não existem nenhuma legislação específica para os doentes portadores de doença rara, existem sim direitos relacionados com o tipo de doença em questão, por exemplo um doente com doença oncológica rara rege-se pelos princípios de proteção de doenças oncológicas em geral. 

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