Devido a uma doença rara, uma jovem britânica esteve prestes a morrer se não tivesse sido uma das primeiras pessoas do mundo a receber o diagnóstico de uma doença rara hereditária.

Stacey Sheppard, de 23 anos, tem uma doença que tem como característica destruir o sistema imunológico, podendo levar ao aparecimento de leucemia ou problemas respiratórios. 

Em 2009, quando a jovem foi internada devido a não conseguir respirar, os médicos disseram-lhe que ela não teria muito tempo de vida.

“Eu ficava de tal maneira sem ar que mal me consegui mover. As coisas mais simples de se fazer tornaram-se impossíveis. Perdi peso e não tinha qualquer qualidade de vida”, conta.

A razão dos problemas de saúde de Sheppard eram um mistério para os médicos do hospital a jovem tinha entrado em situação de urgência. Até que uns investigadores da Universidade de Newcastle, do norte de Inglaterra, após investigarem este caso, descobriram que Stacey não produzia células dendríticas – células que são a parte fundamental do sistema imunológico ajudam a combater infecções. Os investigadores baptizaram esta síndrome de deficiência imunológica com o nome DCML.

“Eles disseram-me que não havia garantia de sucesso com o transplante e que eu poderia não sobreviver à cirurgia mas que, se eu não fizesse a operação, a minha esperança de vida estaria reduzida a um ano. O transplante devolveu-me a vida”, afirma a jovem britânica.

“Agora consigo andar curtas distâncias. Ainda preciso de oxigénio, mas em menor quantidade, e não preciso de um respirador à noite. Tenho uma filha de três anos e tem sido maravilhoso estar em casa com ela e fazer actividades que antes não conseguia. A diferença é impressionante”.

Matthew Collin, o médico que tratou Stacey e liderou a pesquisa na Universidade de Newcastle afirma que o reconhecimento desta síndrome de imunodeficiência foi importante para a realização do transplante com a confiança de ser seguro, possibilitando dar uma hipótese credível para a cura da paciente.

“Também foi importante para acabar com o risco de leucemia e outros tipos de cancros, da mesma forma que o transplante de medula já é usado para salvar as vidas das pessoas com sangue”.

O pai de Stacey Sheppard morreu de problemas pulmonares aos 35 anos de idade. A irmã dele havia morrido aos 24 anos de linfoma. O seu avô também morreu antes dos 40 anos, vítima de leucemia.

Os investigadores acreditam que se a síndrome DCML tivesse sido descoberta antes, casos como os deles poderiam ter sido premeditados e, assim, prevenidos. Os médicos responsáveis pela recuperação de Sheppard desconfiam que o facto da sua filha ter nascido prematura poderá estar relacionado com a sua doença.

Ellie nasceu com 24 semanas de gestação, pesando apenas 1,350 quilos e tiveram de lhe fazer uma traqueotomia para sobreviver. Ainda não há certezas sobre a bebé também é portadora desta síndrome.

“Ter identificado esta síndrome hereditária vai permitir-nos agir mais cedo e impedir que os pacientes desenvolvam complicações”, disse David Grant, director científico da organização Leukaemia and Lymphoma Research, que patrocinou o estudo juntamente com o Medical Resarch Council e o Wellcome Trust.

A pesquisa sobre a síndrome DCML foi publicada pela revista científica Journal of Experimental Medicine.

Fevereiro de 2011

Fonte: SAPO

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