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A Fibrose Quística é uma doença rara, genética, com transmissão autossómica recessiva
7 de junho de 2013 - 16h22
Mais de duas mil pessoas vão estar em Lisboa entre os dias 12 e 15 de junho para a 36ª Edição do Congresso Europeu de Fibrose Quística (http://www.ecfs.eu/lisbon2013).
Este encontro anual da Sociedade Europeia de Fibrose Quística, ECFS (http://www.ecfs.eu) vai contar com a presença de médicos especialistas em fibrose quística e outros profissionais de Saúde, bem como investigadores da área e ainda representantes de várias Associações internacionais ligadas a esta patologia, que serão recebidas pelas duas congéneres Portuguesas: a ANFQ (http://www.anfq.pt) e a APFQ (http://www.apfq.pt).
Atualmente existem em Portugal cerca de 300 doentes com fibrose quística em seguimento nas consultas especializadas quer pediátricas quer de adultos. As dificuldades no diagnóstico levam, no entanto, a que vários especialistas considerem que muitos casos podem não estar diagnosticados, dado que Portugal é dos poucos países europeus onde ainda não é feito o rastreio neonatal.
Esta patologia pode manifestar-se logo à nascença e caracteriza-se sobretudo por infeções recorrentes das vias respiratórias, insuficiência pancreática, função anormal das glândulas sudoríparas, disfunção do aparelho reprodutor e do intestino.
Desde o ano passado já está em uso clínico o primeiro medicamento que verdadeiramente trata o defeito básico desta doença, ou seja, o primeiro fármaco que corrige a proteína CFTR, mas este ainda é restrito a um número limitado de doentes possuidores de uma mutação rara.
A reunião de Lisboa tem como principal objetivo promover a apresentação de novos resultados e discussão dos mais recentes avanços clínicos da Fibrose Quística bem como novas etapas na investigação desta doença, assim como nos tratamentos inovadores nesta área. O evento conta com a chancela institucional da Primeira-dama, Maria Cavaco Silva, que vai marcar presença na Sessão de Abertura. A sessão de encerramento contará com a presença do Secretário de Estado Adjunto do Ministro da Saúde, Dr. Fernando Leal da Costa.
SAPO Saúde
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