Os doentes recorrem aos estabelecimentos de saúde e aos médicos para que, encontrem em primeiro lugar, alívio e resolução do seu sofrimento.

Mas como pano de fundo, para os dois lados, médico e doente, as expectativas geradas vão no sentido de se procurar e de compreender um diagnóstico.

O diagnóstico é claramente o objetivo de ambos.

O problema é que, muitas vezes, o percurso até esse momento de rigor e de precisão é longo e demorado, repercutindo-se na esfera do clínico e do paciente e, em boa medida, nas correspondentes esferas emocionais.

Só então se pode falar em que, o contrato implícito entre os dois, fica formalizado, ainda que seja para uma referenciação a um terceiro ator, outro médico de outra especialidade.

É óbvio que os contornos do que discutimos serão diversos em função da natureza das queixas do doente, do seu percurso sintomático, das anteriores opiniões colhidas pela pessoa em outros locais e fontes, da riqueza dos sinais e enquadramento na história clínica, pela “vulgaridade” da patologia aguda em suspeição, pela possibilidade de uma cronicidade ou exacerbação ainda não reveladas ou, nos seus antípodas, de um quadro clínico de difícil interpretação ou de raridade epidemiológica.

E os atrasos no diagnóstico de doenças crónicas progressivas são cruciais quer no sentido das suas complicações, quer nos impactos na autonomia, capacidade funcional ou mortalidade.

Todos são fatores que, devemos associar ao envolvimento familiar, cultural, profissional, psicossocial e económico, no sentido de ter presente duas dimensões clinicamente muito fortes:

– A necessidade de, como sempre, procurar ganhar tempo no diagnóstico confirmado;

– A de equilibrar a comunicação entre o rigor científico possível e as fragilidades dos doentes e familiares ou cuidadores.

A maior preocupação quanto aos clínicos julgo que se deve centrar na inevitável carência de conhecimentos sobre muitas patologias, e nem penso especificamente nas que designamos no seu conjunto como doenças raras, mas que resultam das consequências da fragmentação da medicina e das tendências para uma superespecialização que afasta a inovação técnica da porta de entrada dos serviços públicos de saúde, os Cuidados Primários.

Isto tem ainda uma relativa importância no circuito de gestão desses doentes. Por um lado, pelas assimetrias enormes que se conhecem no território coberto pelo SNS entre nós, e por outro, porque é fundamental preservar a autonomia destes doentes pelo máximo período possível.

Como e falamos de doenças raras, são vários milhares de patologias, todas com muito baixas prevalências, a capacidade de percepção médica e a evidente falta de preparação, a par do acesso difícil a meios complementares de diagnóstico mais eficazes e mais dispendiosos, e com referenciações muito demoradas, complica o cenário.

Nem cabe aqui a discussão sobre o interesse ou a promoção do desenvolvimento farmacológico de soluções – qualquer tipo de soluções – susceptíveis de, no respeito pelos mais elementares direitos humanos, dar resposta às questões éticas e morais que se posicionam em torno dos seus custos financeiros.

Ou a reflexão sobre os limites ou os contornos nas dificuldades em recrutamento de indivíduos para os ensaios indispensáveis, sendo que, na verdade, a inclusão destas pessoas afetadas acaba sendo seguramente a melhor hipótese de tratamento a que validamente poderá aceder…