A doença tem origem numa mutação genética no cromossoma 7, gene regulador do transporte transmembranar (CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) que produz uma proteína alterada, responsável pelo transporte de água e sais minerais entre as células. Todas as pessoas têm esta proteína, mas nos doentes com fibrose quística esta não funciona corretamente.

Esta alteração traduz-se na formação de muco muito espesso essencialmente no aparelho respiratório e digestivo. Nos pulmões, o muco espesso facilita as infeções respiratórias e causa lesão pulmonar severa com formação de quistos e fibrose, responsáveis por graves alterações respiratórias.

Um doente com fibrose quística tem uma disfunção das glândulas exócrinas, que produzem secreções anómalas afetando pulmões, aparelho digestivo, glândulas de suor e aparelho génito-urinário.

A fibrose quística transmite-se de modo recessivo. Para um paciente manifestar a doença é necessário herdar duas cópias do gene da fibrose quística, uma de cada progenitor.

Os pais, que não apresentam sintomas, têm sempre um gene da fibrose quística normal, sendo designados como portadores da doença. Como cada progenitor transmite um dos seus dois genes ao filho, este pode herdar uma das três combinações possíveis, com as seguintes probabilidades: 25% de herdar 2 genes normais, 50% de herdar 1 gene normal e 1 gene fibrose quística, 25% de herdar 2 genes fibrose quística e vir a desenvolver a doença.

As doenças genéticas e o seu carácter hereditário influenciam as decisões pessoais, os projetos de vida, a organização familiar e os relacionamentos interpessoais.

Assim, uma consulta de Aconselhamento Genético desempenha um papel fundamental em casos onde casais sejam portadores de mutações no gene implicado na fibrose quística, seja por apresentarem história familiar da doença, seja por o primeiro filho já ter sido diagnosticado com a patologia.

Um artigo do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.

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