As doenças genéticas e o seu carácter hereditário influenciam as decisões pessoais, os projetos de vida, a organização familiar e os relacionamentos interpessoais. Assim, uma consulta de Aconselhamento Genético desempenha um papel fundamental em casos onde casais pretendem ter filhos, mas na família existe um historial de gestações com anomalias ou doenças genéticas e em situações em que o casal tem um grau de parentesco entre si, nomeadamente a consanguinidade.

O Aconselhamento Genético é um processo pelo qual pacientes, preocupados com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética na sua família, são informados sobre a probabilidade ou risco de desenvolver essa doença ou transmiti-la, e a respetiva forma de prevenção. Este acompanhamento destina-se prioritariamente a casais ou adultos que pretendem informação sobre doenças de carácter heredo-familiar e avaliar o risco de transmissão à sua descendência, devendo ser sempre realizado por um especialista em Genética Clínica.

As cinco etapas do aconselhamento genético:

1. Anamnese – História clínica, pessoal e familiar, que o profissional de saúde realiza ao paciente e que tem como objetivo definir um ponto inicial no diagnóstico da doença ou patologia Genética, permitindo assim a construção de um mapa genético da família ou Heredograma.

2. Exame Físico – Observação do paciente e a análise de fotografias suas desde a infância e de familiares, para confirmar o diagnóstico da doença genética. O exame físico completo e sistematizado do doente/paciente constitui uma das etapas mais importantes na consulta de Aconselhamento Genético.

3. Realização de Exames Complementares – Estudo dos cromossomas, através da realização do cariotipo, quer convencional quer molecular (array CGH), sempre que este, clinicamente se justifique; estudos bioquímicos, de modo a poder diagnosticar, doenças metabólicas hereditárias; estudos moleculares realizados em ADN, indicados no diagnóstico de síndromes genéticos específicos e análise dos cromossomas fetais nas vilosidades coriónicas ou do líquido amniótico durante a gravidez;

4. Diagnóstico – Através da conjugação dos dados colhidos na anamnese e da análise da árvore genealógica poderá determinar-se o diagnóstico, de modo a considerar se o problema é ou não genético, se é cromossómico ou não, se é monogénico, poligênico ou multifatorial, ou seja, se foi originado por mutações em vários genes. Assim, é possível estabelecer, eventualmente, o padrão de herança da doença numa família;

5. Relatório Clínico - Após a conclusão do estudo do doente, é elaborado um relatório clínico, onde consta o diagnóstico, a investigação efectuada, a orientação, e o estudo de familiares (se necessário), o qual é enviado ao Médico Assistente.

São também etapas fundamentais no Aconselhamento Genético o Diagnóstico Pré-Natal, caracterizando-se por um conjunto de atividades, complexas e transdisciplinares, que tem como objetivo diagnosticar uma doença ou anomalia no embrião/feto e propor uma orientação adequada.

Nas famílias ou casais em que se verifica a existência de uma translocação (equilibrada ou não), ou outro tipo de anomalia cromossómica, é solicitada a sua colaboração como intervenientes activos na informação aos restantes elementos da família a fim de se poder completar o respectivo estudo cromossómico.

Nas mulheres em idade fértil, devemos também pensar na realização do rastreio de hemoglobinopatias através do estudo hematológico. Nos casos em que se confirma a existência de Heterozigotia na mulher, é estudado o outro elemento do casal.

Caso de venha a confirmar a existência de Heterozigotia em ambos é solicitado o estudo molecular. Consoante os resultados, o casal deverá ser informado da possibilidade de poder vir a efectuar Diagnóstico Prenatal, se ambos forem heterozigóticos.

A Medicina Laboratorial, enquanto especialidade médica que visa auxiliar os médicos das diferentes especialidades no diagnóstico clínico das doenças, com base em análises e exames laboratoriais, desempenha um papel fundamental na área do Aconselhamento Genético.

Partindo dos exames laboratoriais efetuados, permite a transmissão de informação científica útil, aliando o conhecimento médico à experiência na execução dos exames laboratoriais, assumindo assim o papel de ponte entre a ciência médica e a prática clínica. Os resultados obtidos a nível laboratorial fornecem informações fulcrais ao médico assistente, facilitando a sua tomada de decisão sobre a patologia e permitindo ao paciente uma tomada de decisão mais informada.

Por Germano de Sousa

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