Um novo estudo publicado no Journal of American Medical Association (JAMA) revela que um inibidor da farnesiltransferase (FTI), originalmente desenvolvido contra o cancro, ajuda a prolongar a sobrevida em crianças com Síndrome de Hutchinson-Gilford ou progéria, uma doença muito rara e fatal que causa um envelhecimento precoce.
As crianças com progéria vivem em média até aos 14,5 anos e morrem vítimas de doenças cardíacas tipicamente associadas à velhice.
Os investigadores do Boston Children’s Hospital e da Brown University acompanharam mais de 250 crianças de vários continentes para demonstrar uma ligação entre este tratamento e uma sobrevida prolongada e confirmaram que o tratamento isolado com este medicamento foi associado a uma taxa de mortalidade significativamente menor (3,7% vs. 33,3%) após uma mediana de 2,2 anos de seguimento.
Como surge a progéria?
A progéria é provocada por uma mutação genética que resulta no excesso de uma proteína denominada progerina. A acumulação de progerina no interior de uma célula é tipicamente observada no envelhecimento normal, mas a taxa de acumulação é altamente acelerada na presença desta patologia, causando danos celulares progressivos.
O que este FTI agora criado faz é inibir a farnesiltransferase, uma enzima que facilita a produção de progerina e impede que a proteína mutante se incorpore na parede celular, onde provoca muitos dos seus danos. No ensaio clínico, 27 crianças receberam o medicamento oral (150 mg/m2), duas vezes ao dia, em regime de monoterapia.
O braço de controlo deste estudo consistiu em crianças com progéria, com idade, sexo e continente de residência semelhantes aos dos doentes tratados que não fizeram parte do ensaio clínico e, portanto, não receberam o FTI.
O estudo foi financiado pela The Progeria Research Foundation (PRF), uma organização sem fins lucrativos. "O meu laboratório fez algumas das investigações originais sobre modelos celulares e de ratos que mostraram o potencial benefício desta classe de medicamentos para a Progeria", afirma Francis S. Collins, diretor do National Institutes of Health.
"Foi encorajador ver esses resultados traduzidos num ensaio clínico. E, mais ainda, demonstrar a eficácia dos tratamentos nesta pequena população de crianças com esta doença fatal rara é um grande desafio. Assim, estou especialmente entusiasmado com estas descobertas mais recentes”, acrescenta Collins.
"Este estudo, publicado no JAMA, mostra pela primeira vez que podemos começar a travar o processo de envelhecimento rápido nas crianças com Progeria", confirma Leslie Gordon, co-fundadora e diretora médica da PRF, e principal autora do estudo. "Estes resultados dão novas promessas e geram otimismo para a comunidade da Progeria", afirma.
Até ao momento, a PRF financiou quatro ensaios clínicos e centenas de estudos científicos destinados a descobrir novos tratamentos e a cura para crianças com Progeria. Estudos anteriores patrocinados pela PRF associaram este inibidor da farnesiltransferase a melhorias nos desfechos clínicos associados à aterosclerose e ao acidente vascular cerebral, duas características da Progeria.
A progéria surge numa em cada 20 milhões de pessoas, com quase 110 crianças identificadas através do Registo International da Progeria da PRF, estimando-se a existência de mais de 250 não diagnosticadas em todo o mundo.
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