As osteocondrodisplasias, "apesar de raras" quando consideradas isoladamente, "têm uma prevalência significativa quando tidas como um todo", podendo ter "repercussões permanentes para toda a vida", indicou o investigador Miguel Macedo, do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S).
Segundo explicou à agência Lusa, são conhecidos mais de 350 tipos de osteocondrodisplasias, sendo a mais frequente a acondroplasia, a patologia que afeta a população anã.
"Apesar da identificação de displasia ser feita em mais de 90% dos casos, a sua correta classificação é apenas conseguida em 40% dos casos, o que é manifestamente baixo. Um aumento da taxa de sucesso permitiria assegurar o correto aconselhamento da gravidez, minorando os riscos de mortalidade e morbilidade maternos e fetais", referiu.
Além disso, um aumento da taxa de sucesso quanto a estes diagnósticos permitiria fazer um cálculo de risco da recorrência destas patologias em gestações futuras.
Importância do diagnóstico precoce
Miguel Macedo frisou que, quanto mais cedo e de forma mais precisa for realizado o diagnóstico em período pré-natal, mais atempadamente os casais podem tomar as suas decisões e mais corretamente o médico pode orientar o caso clínico em questão, melhorando a qualidade dos cuidados perinatais.
Neste projeto, a equipa, constituída por investigadores do i3S e da Faculdade de Medicina da Universidade do Ponto (FMUP) está a rever os diagnósticos de osteocondrodisplasias realizados nos últimos 15 anos no centro de diagnóstico pré-natal do Hospital de São João. "A abordagem clássica tinha como base a ecografia morfológica, que se realiza habitualmente no segundo trimestre da gravidez. O nosso primeiro objetivo é a revisão dos protocolos ecográficos - tendo em conta a literatura científica internacional - para assegurar uma maior taxa de deteção", explicou o investigador.
De seguida, efetuam um estudo genético, com a intenção de identificar mutações que podem estar na causa dessas patologias, bem como a existência de alterações analíticas que possam ser preditores de risco ou de doença.
"Finalmente, avaliamos o grau de concordância dos vários parâmetros", acrescentou.
Neste projeto participam igualmente as professoras Filipa Carvalho (geneticista) e Carla Ramalho (ginecologista-obstetra no Hospital de São João), e a anatomopatologista Otilia Brandão.
A equipa pretende continuar a recolher dados dos casos que têm recebido no centro de diagnóstico pré-natal do Hospitalar São João, de forma a validar e aperfeiçoar o modelo que estão a desenvolver.
O objetivo é obter o máximo de informações clínicas (genéticas, moleculares e radiológicas), de forma a aumentar a sensibilidade e especificidade do modelo.
A longo prazo, esperam que o modelo sirva como base metodológica para os rastreios nacionais e internacionais.
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