Quais as vantagens do Rastreio combinado do 1º trimestre?

O Rastreio Combinado do 1º trimestre confirma uma gravidez intrauterina no primeiro trimestre e a datação exata do tempo de gestação (3 a 5 dias). Pode também ter um diagnóstico precoce de gravidez múltipla. Outras vantagens evidentes são, o facto de ser possível detetar se existe alargamento da translucência da nuca (NT), e também o de poder realizar o Rastreio de doenças cardíacas congénitas.

Tem altas taxas de deteção de Trissomia 21 e baixas taxas de falsos positivos para Trissomia 21, por norma as grávidas preferem diagnóstico Pré-Natal precoce e eventual IMG precoce, é uma segurança extra e mais precoce sobre a gravidez atual e por fim, o Rastreio Pré-Natal reduz a ansiedade que normalmente existe por parte dos pais, permitindo que a gravidez decorra de uma forma tranquila.

O que é a trissomia 21 ou Síndrome de Down?

A trissomia 21 é uma alteração genética, causada pela presença de um cromossoma 21 extra e é também conhecida por Síndrome de Down ou mongolismo. É a alteração cromossómica mais frequentemente encontrada num recém-nascido vivo e é a causa mais frequente de atraso mental nas crianças, os dados mais recentes indicam que esta alteração afeta cerca de 1 em cada 700 nascimentos, na ausência de rastreio.

Apresenta alterações morfológicas e orgânicas que são conhecidas por baixa implantação do pavilhão auricular (orelha), hipoplasia nasal (a hipoplasia é a diminuição da atividade formadora dos tecidos orgânicos), pregas do epicanto (é uma prega de pele da pálpebra superior, cobrindo o canto interior do olho), espaço muito alargado entre o 1º e o 2º dedo, prega palmar, malformações cardíacas e alterações audiovisuais. Normalmente a esperança de vida não ultrapassa os 50-55 anos.

O risco de Trissomia 21 aumenta com a idade materna, sobretudo a partir dos 35 anos contudo, a maioria dos bebés com síndrome de Down nascem de pais jovens, saudáveis e sem qualquer fator de risco conhecido. Por norma a Síndrome de Down não é hereditária, uma criança pode nascer com trissomia 21 mesmo quando não há casos na família.

O que é a trissomia 13 ou Síndrome de Patau?

A trissomia 13 ou síndrome de Patau é causada pela presença de um cromossoma 13 em excesso, afeta cerca de uma em cada 20 000 gravidezes e na maioria dos casos, está relacionada com o aumento da idade materna.

O feto com trissomia 13 está associado a características morfológicas típicas como o atraso mental acentuado e as malformações graves (Sistema Nervoso Central, Cardíacas, Renais e Oculares). A maioria dos recém-nascidos morre no primeiro mês de vida ou nos primeiros 6 meses.

Num próximo artigo iremos analisar a patologia do Síndrome de Edwards, abordar o tema relativo aos defeitos abertos do tubo neural (DTN) e também a questão de quais as análises a efetuar antes de uma gravidez.

Por Germano de Sousa

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