Inês Sousa, 29 anos, doutorada em Genética Humana pela Universidade de Oxford é investigadora no Instituto de Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa e no Instituto Gulbenkian de Ciência.

O seu trabalho valeu-lhe, no início de 2012, uma distinção no prémio Medalhas de Honra L'Oréal Portugal para as Mulheres na Ciência por uma investigação complexa.

O seu projeto consiste em identificar as variantes genéticas que contribuem para a suscetibilidade ao pneumotórax espontâneo primário, fazendo uso de várias abordagens genéticas e genómicas. Este problema consiste no colapso de pelo menos um dos pulmões sem razão aparente.

Esta é uma doença complexa que, apesar de considerada rara, apresenta taxas de recorrência bastante elevadas. Atualmente sabe-se muito pouco da etiologia desta patologia, sendo o estudo em curso na população Portuguesa, tanto quanto sabemos, pioneiro a nível mundial.

Encontra-se já em curso a primeira etapa deste projeto que consiste no primeiro genome-wide association study para esta doença, comparando casos e controlos saudáveis portugueses. Posteriormente, irá decorrer a comparação dos níveis de expressão (RNA mensageiro e microRNAs) entre pacientes e controlos, fazendo uso de microarrays. Por fim, combinando estas duas abordagens, irão ser estudados os genes convergentes mais significativos através de tecnologias de sequenciação de última geração (Next-generation sequencing).

Trata-se, portanto, de uma estratégia multifacetada que nos ajudará a compreender a arquitetura genética desta doença, o que contribuirá para futuros desenvolvimentos no diagnóstico, prevenção e terapia da mesma. A identificação das variantes genéticas que contribuem para a suscetibilidade ao pneumotórax espontâneo primário conduzirá a uma compreensão mais aprofundada da etiologia desta doença, tão pouco estudada até à data.

Dado que este projeto vai decorrer em estreita colaboração com os clínicos especialistas nesta área, prevê-se que haja uma translação dos resultados conseguidos para a prática clínica. O objetivo é identificar fatores genéticos de risco e de recorrência do pneumotoráx espontâneo primário, o que poderá conduzir à implementação de medidas preventivas para indivíduos de risco, bem como desvendar os mecanismos patogénicos, o que poderá levar ao desenvolvimento de novas terapêuticas.