O diagnóstico da Síndrome de Li-Fraumeni é confirmado pela pesquisa da mutação germinativa no gene TP53 e quando são preenchidos os critérios de Chompret:

  • Presença de um tumor característico do espectro da Síndrome de Li-Fraumeniantes dos 46 anos e a existência de pelo menos um familiar de primeiro ou segundo grau com uma neoplasia típica da síndrome antes dos 56 anos ou com múltiplos tumores;
  • Presença de múltiplos tumores, dois dos quais pertencentes ao espectro da Síndrome de Li-Fraumeni e o primeiro deles antes dos 46 anos;
  • Presença de carcinoma adrenocortical ou tumor de plexo coroide, independentemente do histórico familiar.

As mutações no gene supressor do tumor TP53 são responsáveis por cerca de 80% dos casos clínicos de Síndrome de Li-Fraumeni. O quadro clássico caracteriza-se pelo desenvolvimento de sarcoma de partes moles antes dos 45 anos de idade num paciente que tenha um familiar de primeiro grau com qualquer tipo de carcinoma antes dos 45 anos ou com um sarcoma em qualquer faixa etária.

A análise laboratorial é realizada a partir do ADN extraído do sangue periférico ou da saliva, com recurso à metodologia NGS - Sequenciamento de Segunda Geração - para deteção de mutações nos genes. Esta tecnologia é um teste genómico por sequenciação de nova geração em que o ADN tumoral é isolado, quantificado e sequenciado.

Uma mutação no gene TP53 nem sempre significa que o indivíduo irá desenvolver cancro, mas os riscos são substancialmente superiores.

As doenças genéticas e o seu carácter hereditário, como a Síndrome de Li-Fraumeni, influenciam as decisões pessoais, os projetos de vida, a organização familiar e os relacionamentos interpessoais.

Assim, uma consulta de Aconselhamento Genético desempenha um papel fundamental. O Aconselhamento Genético é um processo pelo qual pacientes, preocupados com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética na sua família, são informados sobre a probabilidade ou risco de desenvolver essa doença ou transmiti-la e respetiva forma de prevenção.

Um artigo do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.

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