É geralmente definida como uma anemia hemolítica pouco frequente que causa episódios súbitos e reiterados de destruição de glóbulos vermelhos devido à ação do sistema imunitário.  

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença extremamente rara e altamente debilitante. Manifesta-se através de sintomas difusos que, frequentemente, se confundem com outras patologias. Atinge cerca de 5,6 milhões de doentes em todo o mundo e, em Portugal, calcula-se que existam apenas cerca de 100 doentes.

Causada pela destruição súbita de glóbulos vermelhos e por uma consequente libertação de toxinas no sangue, a hemoglobinúria paroxística noturna pode atingir qualquer um. Apesar de já terem sido várias investigações internacionais em universidades, hospitais e laboratórios, ainda não foram identificados, até à data, quaisquer fatores de risco nem de hereditariedade que aumentem a probabilidade de desenvolver a patologia.

A lista dos principais sintomas e limitações abrange situações de cansaço extremo constante, fraqueza, dificuldade em respirar, desmaios, olhos amarelados, insónias, náuseas, dor abdominal, disfunção erétil, dores nas costas e trombose. Dadas as manifestações pouco específicas da patologia e a sua raridade, o diagnóstico pode demorar anos.

Durante o processo de destruição súbita de glóbulos vermelhos, que origina a libertação de hemoglobina no sangue, essa é filtrada pelos rins, o que escurece a urina (hemoglobinúria). Esta patologia pode ainda causar cãibras intensas no estômago ou dor de costas e também provocar a coagulação do sangue nas grandes veias do abdómen e das pernas.

O diagnóstico faz-se com análises laboratoriais que podem detetar os glóbulos vermelhos anormais característicos desta perturbação. Esta anemia é mais frequente entre os homens jovens, mas pode aparecer em qualquer idade e num ou noutro sexo. Ao contrário do que o nome da doença indica, o fenómeno de  destruição súbita de glóbulos vermelhos não ocorre apenas durante a noite.

As alternativas atuais de tratamento passam por transfusões, anticoagulantes (medicação  aconselhada para diminuir o risco de trombose) e transplantes de medula óssea. Os corticosteroides, como a prednisona, ajudam a aliviar os sintomas, mas ainda não existe um método para curar em definitivo a doença.

Recentemente, foi descoberto um medicamento que ajuda a travar a hemoglobinúria paroxística noturna e que já está disponível em todos os países da Europa. Portugal é o único que ainda não disponibiliza esse farmáco. As pessoas que sofrem da forma mais grave desta anemia podem mesmo necessitar de recorrer a um transplante de medula óssea.