A doença de Wilson é uma doença rara (1 em 30.000 pessoas) atingindo predominantemente crianças e jovens adultos. É uma das causas de cirrose hepática, um estado de destruição das células do fígado, com o aparecimento de cicatrizes (fibrose) em que o fígado, habitualmente liso e mole, fica duro e cheio de nódulos.

Estar informado e conhecer a doença de Wilson pode ajudá-lo. É uma entidade potencialmente grave e mortal, mas para a qual existem formas de prevenção e tratamento muito eficazes.

A doença de Wilson tem tratamento, mas pode limitar a vida de quem é afetado, particularmente se diagnosticada em fase mais avançada. O apoio a estas pessoas e suas famílias é essencial para a sua recuperação e bem-estar.

O que é a doença de Wilson?

Os indivíduos com doença de Wilson absorvem os vários nutrientes e minerais da dieta, mas acumulam cobre no corpo por não terem capacidade de o eliminar. Isto ocorre quando existem pequenos erros num gene (ATP7B), que se transmitem de pais para filhos. Apenas quando pai e mãe transmitem ao filho o gene com o tal erro é que surge a doença de Wilson e as suas complicações – ou seja, pais saudáveis podem transmitir a doença e ter filhos doentes. Logo, é uma doença hereditária e genética.

O diagnóstico é realizado através de análises específicas ao sangue e urina (dosear o cobre no sangue e urina e no sangue uma proteína chamada ceruloplasmina). Os valores destas análises estão alterados.

Um dos sinais mais característicos são anéis acastanhados com cobre em volta da córnea (anéis de Kayser-Fleischer), apenas possíveis de visualizar por Oftalmologistas com luz e material adequados.

A doença de Wilson pode ter formas muito diferentes de se apresentar. No entanto, o órgão mais afetado é o fígado, dado que a acumulação de cobre ocorre principalmente neste órgão. Em certos casos pode ser necessária uma biópsia ao fígado para quantificar a acumulação de cobre. As alterações no funcionamento do fígado podem provocar pele amarelada (icterícia), aumento de volume abdominal por acumulação de líquido (ascite) ou vómitos com sangue. O cobre pode acumular-se no cérebro e originar problemas da fala, andar, tremores ou rigidez dos músculos, e mesmo que não seja evidente nestes doentes o fígado encontra-se também alterado.

Indivíduos com doença de Wilson podem também apresentar alterações de comportamento e humor (por exemplo, depressão), mesmo antes de serem evidentes alterações no fígado. Em muitos casos, antes de se realizar o diagnóstico correto são diagnosticados como doentes psiquiátricos.

Na ausência de tratamento, a doença de Wilson é grave, progressiva e pode levar à morte. Em certos casos o fígado deixa de funcionar de forma súbita e inesperada, ou seja, provoca insuficiência hepática aguda ou fulminante onde apenas o transplante de fígado pode salvar o doente.

Existe tratamento para a doença de Wilson?

Existem medicamentos que evitam a acumulação de cobre no organismo e atenuam os sintomas, como a penicilamina, trientine ou zinco. Os doentes devem ainda evitar alimentos ricos em cobre (cogumelos, nozes, chocolate, frutos do mar). O tratamento e os cuidados com a dieta têm de ser mantidos durante toda a vida, mas a maioria destas pessoas tem uma vida absolutamente normal.

Todos os familiares sem excepção de indivíduos com doença de Wilson devem ser testados para a doença. Trata-se de uma doença com forte impacto familiar. Assim, o apoio a doentes e família é essencial para superar as fases mais complicadas da doença.

Uma das atitudes mais importantes é incluir na avaliação de rotina as análises do fígado (ALT, AST, GGT, fosfatase alcalina) e se estiverem alteradas, considerar o despiste de doença de Wilson, particularmente entre os 5 e os 35 anos.

O excesso de cobre pode provocar cirrose no fígado. Analise o seu fígado para o bem da sua Saúde Digestiva.

Um artigo de Inês Rodrigues, médica interna de Gastrenterologia do Serviço de Gastrenterologia e Hepatologia do Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Norte, escrito a convite da Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia.