A Doença de Von Willebrand é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, em que os doentes manifestam uma deficiência no fator Von Willebrand (FvW) e podem sangrar mais tempo que o normal, apesar de não registarem um maior nível de sangramento. É uma doença genética, congênita, de caráter autossómico e que resulta de mutações no gene que codifica o fator Von Willebrand, podendo afetar tanto indivíduos do sexo masculino como feminino.

A sintomatologia depende da tipologia da doença, no entanto é comum os doentes apresentarem sangramento excessivo após um corte, sangramentos frequentes e prolongados do nariz, sangramento recorrente das gengivas, hematomas, sangue nas fezes e/ou urina e nos pacientes do sexo feminino, aumento do fluxo menstrual.

Podem ser definidas três tipologias da Doença de Von Willebrand:

  • Tipo 1 – é a menos grave e de prevalência mais comum, em que os doentes apresentam níveis baixos do fator Von Willebrand, mas este ainda funciona normalmente;
  • Tipo 2 – os pacientes apresentam irregularidades na produção do fator Von Willebrand. De acordo com o sítio funcional onde se encontra a anormalidade é subdividido nos subtipos 2A, 2B, 2M e 2N. Juntamente com esta irregularidade, os doentes podem também apresentar baixos níveis de fator Von Willebrand;
  • Tipo 3 – é considerada a tipologia mais grave, mas também a mais rara, em que o doente revela uma ausência total ou quase total do fator de Von Willebrand, que irá originar problemas hemorrágicos regulares e/ou graves. Os doentes apresentam toda a sintomatologia comum à doença.

O diagnóstico da Doença de Von Willebrand baseia-se na história pessoal de sangramentos cutâneos e mucosos, no historial familiar de manifestações hemorrágicas e nos exames laboratoriais que demonstrem um defeito quantitativo e/ou qualitativo do fator Von Willebrand. Devido à sua complexidade, o diagnóstico da doença é difícil e trabalhoso, exigindo persistência por parte do médico assistente. Os exames confirmatórios para o diagnóstico da doença são o estudo funcional do fator Von Willebrand por meio da sua atividade de co-fator de ristocetina (FVW:RCo), o teste imunológico para o fator Von Willebrand (FVW: Ag) e o teste que avalia a função do FVIII (FVIII:C).

Um artigo de Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica

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