O que é o cancro hereditário?

O cancro hereditário representa cerca de 10% dos casos de cancro de mama. Sendo o cancro da mama o tumor mais frequente no sexo feminino, depreende-se que o grupo dos cancros hereditários têm uma representatividade significativa na patologia oncológica. Em praticamente todas as reuniões multidisciplinares da unidade da mama da CUF Instituto de Oncologia existe pelo menos um caso que se sinaliza para teste genético.

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Mas é mesmo hereditário?

Chama-se cancro hereditário porque significa que a doente, ou somente a portadora de mutação, herdou da mãe ou do pai uma alteração (mutação) num gene que tem por função proteger o tecido mamário (e outros) do desenvolvimento de tumores. A suspeita desta situação decorre do facto de haver uma história familiar de cancro suspeita ou o cancro da mama surge numa mulher jovem, por exemplo. No entanto ter essa mutação genética não significa necessariamente ter cancro.

Que outros tumores malignos podem ser hereditários?

A existência de múltiplos casos de cancro na mesma família apresenta-se na maioria das vezes como independente e não relacionada. No entanto, existem atualmente já identificadas algumas mutações genéticas que são hereditárias e aumentam a predisposição para o desenvolvimento de cancro. Destacam-se as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, ligados ao cancro de mama e ovário, a mutação PAF-C1 ligado ao cancro do cólon e a síndrome de Lynch ligado ao cancro do cólon.

Vale a pena fazer um teste genético?

Sim, porque podemos adotar algumas medidas profiláticas, ou seja, de “prevenção” que podem realmente prevenir o desenvolvimento da doença. Estas medidas profiláticas só são propostas após a realização de testes genéticos e de aconselhamento genético.

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De que forma é que os genes BRCA1 e BRCA2 apontam para um maior risco de desenvolver cancro da mama?

Uma pessoa que seja portadora de uma mutação dos referidos genes (este teste é feito através de uma análise de sangue) tem uma predisposição para cancro da mama ou cancro do ovário muito elevada (pode ser superior a 50%), ou seja, o seu risco de vir a desenvolver a doença é elevado.

Porque é tão importante conhecermos a nossa história de cancro familiar?

A história oncológica familiar é, na maioria das vezes, o indicador clínico que nos desperta para a eventual presença de um cancro hereditário. Particularmente quando, em familiares de primeiro grau, existem casos de cancro da mama e/ou cancro do ovário.

Encontrar uma mutação patogénica (BRCA1 ou 2) numa doente pode levar à deteção da mesma mutação em familiares que ainda não têm cancro, mas que, por serem portadores da mutação, podem ser aconselhados a cirurgia profilática da mama e do ovário (como foi o caso de Angelina Jolie).

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