Leah Hardcastle já teve de se submeter a mais de 30 cirurgias para reduzir o tamanho do membro. "Após cada operação, o braço fica bom alguns meses e, depois, volta a crescer muito rápido", conta a jovem ao programa "Incredible Medicine: Dr Weston's Casebook", da BBC.
Mas porque é que esse transtorno não afeta outra parte do corpo? Uma equipa de cientistas da Universidade de Cambridge, nos Estados Unidos, procura dar resposta a esta pergunta com uma investigação liderada por Robert Semple.
Este cientista acredita que a condição de Leah teve origem numa etapa inicial do desenvolvimento embrionário, quando ainda estava no útero da progenitora.
"Nesse óvulo produz-se uma mistura de genes da mãe e do pai, gerando o bloco genético que depois será transferido para todas as células do corpo", explica Robert Semple. "Mas tudo isso depende de que seja produzida uma cópia exata de todos os 24 mil genes. Se houver uma mudança num gene, as propriedades desta célula ficam alteradas", adverte. "Numa dessas situações, o embrião passa a conter células normais e uma célula anormal".
No caso de Leah, as células que se transformaram no seu braço esquerdo tinham uma mutação em um dos genes, o que fez com que essa parte do seu corpo se desenvolvesse de forma anormal.
Estudos anteriores permitem perceber que a mutação responsável pela doença de Leah Hardcastle ocorreu no gene PIK3CA. Esse gene está envolvido no controlo do crescimento. A doença ainda não tem cura, mas os cientistas continuam a investigar um possível tratamento, nomeadamente com medicamentos geralmente prescritos para a redução de tumores em doentes oncológicos.
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