«A maioria dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) não tem acesso a cuidados de saúde de qualidade», critica a Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares (APN) que, nas últimas semanas, lançou um apelo público. «Em Portugal, os tratamentos estão a ser recusados e muitos doentes continuam à espera de uma solução que tarda em aparecer», critica a organização em comunicado. Rara e muito grave, a DMD é uma doença neuromuscular, hereditária e degenerativa.

Altamente incapacitante, afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Esta patologia «caracteriza-se pela degeneração da membrana que envolve a célula muscular. Trata-se de uma doença progressiva que afeta todos os músculos do corpo e que atinge mais de 250.000 pessoas em todo o mundo. A esmagadora maioria são crianças do sexo masculino», refere ainda o documento.

Não sendo detetável aquando do nascimento, a DMD, ainda sem cura, é a mais comum do grupo das distrofias musculares já conhecidas. «Há, no entanto, tratamentos que têm como principal objetivo suavizar os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida ao seu portador. Na Europa, o primeiro medicamento destinado a um tipo específico de mutação já recebeu aprovação condicional por parte da Agência Europeia do Medicamento (EMA)», alerta a organização portuguesa.

O que causa a distrofia muscular de Duchenne

A patologia é causada por uma falha no ADN que impede o organismo de produzir uma proteína chamada de distrofina. «Esta proteína é importante para as fibras musculares e a sua ausência resulta em fraqueza muscular que piora ao longo do tempo», refere fonte da APN. «Os doentes com DMD precisam de um bom acompanhamento, não só a nível médico, como na globalidade das suas vidas», defende Joaquim Brites, presidente da APN.

«É fundamental que os doentes com Duchenne sejam integrados na sociedade, seja a nível da educação, que passa por um apoio mais efetivo que os ajude a superar os obstáculos, seja na melhoria das condições de acessibilidade, que lhes permita uma vida o mais ativa possível, ou mesmo através da revisão das políticas de reembolso e comparticipação de cuidados médicos, medicamentos e equipamentos de apoio», refere ainda o dirigente.

As primeiras manifestações aparecem no início da infância e as crianças afetadas apresentam algum atraso ao nível motor ou no seu desenvolvimento. «Habitualmente, as crianças portadoras de uma miopatia de Duchenne raramente atingem uma capacidade evidente de correr ou de saltar. Os portadores da DMD vêm alteradas as suas capacidades de marcha durante a infância, perdendo, na adolescência, a aptidão de usar os braços, o que os impede de realizar normalmente atividades diárias, como apanhar objetos, escrever e alimentar-se», explica ainda.

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As alterações que condicionam a vida dos doentes

A capacidade de respirar também se adultera e, à medida que crescem, estes jovens sentem cada vez mais dificuldades em respirar. «A estas dificuldades, juntam-se outras complicações possíveis que invariavelmente acabam por afetar a maioria dos doentes com Duchenne, nomeadamente cardiomiopatia, deformidades, arritmias cardíacas, pneumonia e a diminuição da capacidade de cuidar de si autonomamente», refere ainda o comunicado da APN.

«Entre os 5 e os 7 anos, idade em que as capacidades motoras da criança começam a ser afetadas, os portadores de DMD podem ser submetidos a um tratamento que inclui a administração de corticosteroides. Para além disso, e exclusivamente para a mutação non Sense, já é possível iniciar um tratamento que visa obter uma melhoria significativa da função muscular. Este tratamento é, unicamente, de administração e acompanhamento hospitalar», pode ler-se ainda no documento.

A Alemanha foi o primeiro país do mundo a comercializar o produto e, em Espanha, já existem cerca de 20 doentes em tratamento, estando também a ser implementado em países com a Grécia, Itália ou Irlanda. «É curioso perceber como os países em crise económica como a Grécia, a Itália ou a Irlanda estão entre os primeiros a implementar este tratamento. As autoridades locais perceberam a importância de conferir a maior qualidade de vida a estas crianças, independentemente dos custos. São, sem dúvida, um exemplo a seguir», considera o presidente da APN.

À espera da comparticipação nacional

O medicamento ainda não é comparticipado em Portugal, «onde se supõe existirem cerca de 20 crianças aptas a receber o tratamento», esclarece a APN. O processo é moroso e passa pela submissão de um pedido de utilização especial, o que acaba por complicar ainda mais a vida do doente. «A comparticipação do medicamento seria uma boa solução», defende a instituição. «Cada dia que passa, é um dia que se perde. E, no caso destas crianças, qualquer atraso compromete, irremediavelmente, a sua qualidade de vida», conclui Joaquim Brites.