"Muitas vezes os doentes desvalorizam estes movimentos involuntários e procuram um especialista de outra área, como a oftalmologia ou a ortopedia, sendo referenciados para um neurologista mais tarde", diz Anabela Valadas, neurologista do CNS – Campus Neurológico Sénior, acrescentando que, por isto, "o diagnóstico pode levar anos" a ser feito por um especialista.

O que é exatamente a distonia e como pode surgir?

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Uma doença neurológica, do movimento, caraterizada por espasmos/contrações musculares involuntários, independentes da vontade do doente, que originam posturas ou movimentos anómalos presentes em um ou mais segmentos do corpo afetados pela distonia. As causas de distonia são diversas.

Quando surge de forma isolada num doente não está frequentemente associada a lesão cerebral visível nos exames de imagem (TAC ou ressonância de crânio). Mas, quando associada a outros sintomas neurológicos, como alteração da memória, lentidão dos movimentos, descoordenação, nestes casos significa frequentemente que existe uma alteração cerebral degenerativa subjacente. A distonia pode ainda surgir após um traumatismo crânio-encefálico ou derivar da toma de alguns fármacos.

Os sintomas dependem da idade do doente e dos segmentos do corpo atingidos. Nos doentes mais jovens a distonia é geralmente generalizada, atinge simultaneamente várias áreas do corpo

Quais são os sintomas?

Os sintomas dependem da idade do doente e dos segmentos do corpo atingidos. Nos doentes mais jovens a distonia é geralmente generalizada, atinge simultaneamente várias áreas do corpo. Nos doentes mais velhos afeta um ou dois segmentos corporais (distonias focais). As áreas mais vulgarmente afetadas são as pálpebras: o doente pode pestanejar repetidamente ou mesmo contrair as pálpebras de forma a não conseguir abrir os olhos. Designamos de blefarospasmo.

Quando o pescoço é o segmento atingido, este poderá rodar para a esquerda ou direita, ou mesmo ter tendência a ir para a frente ou para trás sem que o doente o consiga controlar. A distonia pode surgir associada, e dificultar, a execução de uma ação específica, como escrever ou tocar um instrumento musical. As posturas anormais podem estar associadas a dor nessa região.

Quais são os grupos de risco?

Não existem fatores de risco definidos para a distonia, sobretudo quando é a única manifestação no doente. Pessoas com familiares afetados poderão ter um risco ligeiramente maior de ter distonia, assim como certas profissões que exijam uma atividade repetida ou aptidão especial, como os escrivães ou músicos. Existem alguns medicamentos, nomeadamente para tratar doenças psiquiátricas graves, que poderão originar estes sintomas, após o seu uso, e sobretudo de forma continuada.

Qual é a incidência desta doença em Portugal?

A distonia afeta cerca de 5.000 portugueses e ainda é uma doença pouco conhecida. Para suprir esta falta de informação e com o objetivo de promover a partilha de informação, a Sociedade Portuguesa das Doenças do Movimento vai apoiar a “Dystonia Europe na organização da 1.ª Reunião Nacional para Doentes e Cuidadores com distonia, no próximo dia 17 de junho, no Centro de Congressos de Lisboa, pelas 15h00. Para chegarmos ao máximo de doentes possível, a sessão pode ser acompanhada online através do site www.distoniatalks.pt. Com esta reunião pretendemos contribuir para informar sobre a distonia, porque não é uma doença tão frequente quanto a Doença de Parkinson, por exemplo, mas é de igual importância que doentes e cuidadores estejam informados e que possam organizar-se para partilharem informação e encontrarem ajuda mútua.

Que tipos de tratamentos existem?

Existem medicamentos orais, que são geralmente pouco eficazes no controlo dos espasmos musculares. Nas formas focais, que atingem uma área do corpo, como os olhos ou a região cervical pode administrar-se toxina botulínica, em músculos selecionados, para reduzir os espasmos musculares na região afetada. É geralmente um tratamento bem tolerado e eficaz. A fisioterapia poderá ser um complemento à terapia com toxina botulínica. Em doentes selecionados, a cirurgia de estimulação cerebral profunda, semelhante à do Parkinson, é eficaz e deve ser equacionada.

Por que motivo esta doença é subdiagnosticada em Portugal?

A desvalorização dos sintomas pelo doente e o não reconhecimento dos sintomas pelo médico poderão contribuir para um atraso no diagnóstico. Como nos adultos a distonia surge frequentemente numa área corporal específica (olhos, pescoço, mãos), o doente recorre a especialidades menos familiarizadas com esta patologia, por exemplo Oftalmologia ou Ortopedia. Não é raro que os sintomas de distonia durante a consulta não se manifestem, não sendo observados pelo médico, o que dificulta o diagnóstico.