O primeiro nascimento foi alcançado na sequência da análise de embriões recorrendo a uma nova técnica de sequenciamento do genoma que promete revolucionar a seleção de embriões para fertilização in vitro (FIV). A técnica, que nunca tinha sido aplicada na triagem de embriões, foi hoje apresentada na reunião anual da Sociedade Europeia de Reprodução Humana e Embriologia (ESHRE) por Dagan Wells, do NIHR Biomedical Research Centre da Universidade de Oxford, no Reino Unido.

 

A técnica de análise é conhecida como «a próxima geração de sequenciação», um método poderoso para descodificar genomas completos. Grandes quantidades de dados de ADN são produzidas a partir de cada amostra testada, revelando, simultaneamente, informações sobre a herança de doenças genéticas, anomalias cromossómicas e mutações mitocondriais.

 

«A próxima geração de sequenciamento já está a revolucionar muitas áreas de investigação genética e diagnóstico», afirmou Dagan Wells, «e, quando aplicada à avaliação de embriões, permitirá a análise simultânea de doenças hereditárias graves e anomalias cromossómicas letais. A próxima geração de sequenciamento oferece uma visão sem precedentes sobre a biologia dos embriões», disse o investigador.

Elevadas taxas de insucesso com métodos tradicionais

A identificação de um embrião para ser implantado no útero e dar origem a uma gravidez continua a ser o Santo Graal da FIV.

 

Em média, apenas cerca de 30 por cento dos embriões atualmente selecionados para a transferência de facto são implantados. A razão para esta elevada taxa de insucesso é desconhecida, mas as principais suspeitas são anomalias genéticas ou cromossómicas não identificadas.

 

Ao longo da última década, têm sido introduzidos vários métodos de rastreio genético, mas todos têm demonstrado ter inconvenientes (e não atingirem todo o seu potencial), quando testado em ensaios clínicos aleatórios. Esta nova técnica de sequenciamento desenvolvido por Dagan Wells e colegas, no entanto, parece ultrapassar as maiores desvantagens dos métodos correntes:

 

* Pode ser produzida informação completa sobre os cromossomas, revelando anomalias muitas vezes responsáveis por abortos espontâneos;

* Podem ser identificados, simultaneamente, vários defeitos genéticos graves;

* A análise pode ser rapidamente completada (em apenas 16 horas) evitando, assim, a necessidade de congelar os embriões enquanto se aguarda pelo resultado;

* O teste pode reduzir significativamente os custos de triagem de embriões, que atualmente é um complemento caro da FIV.

O desenho da nova técnica

O estudo hoje apresentado foi projetado para testar a precisão e a previsibilidade da nova técnica em seleção de embriões. A validação foi realizada em várias células de linhas celulares com anomalias cromossómicas conhecidas, defeitos genéticos (fibrose cística) ou mutações no ADN mitocondrial.

 

Além disso, as células de 45 embriões, que demonstraram previamente serem anormais com outra técnica de teste, foram reanalisadas com esta nova técnica, recorrendo ao que se denomina por «prova cega». Depois da alta precisão ter sido demonstrada, o método foi aplicado clinicamente, com células de amostra a partir de sete embriões com cinco dias de idade (blastocisto) produzidos por dois casais submetidos a fertilização in vitro. As mães tinham 35 e 39 anos de idade e um casal tinha um histórico clínico de abortos sistemáticos.

 

A nova análise destes dois casais sujeitos a FIV identificou três blastocistos cromossomicamente saudáveis no primeiro e dois no segundo. A transferência de um único embrião com base nestes resultados conduziu a uma gravidez saudável em ambos os casos. A primeira gravidez terminou com o nascimento de um menino saudável em junho.

 

Dagar Wells, que liderou a equipa internacional de investigação responsável pelo estudo, declarou: «Muitos dos embriões produzidos durante os tratamentos de infertilidade não têm a hipótese de se tornarem num bebé porque carregam anomalias genéticas letais. Esta próxima geração de sequenciamento melhora a nossa capacidade de detetar estas alterações e permite-nos identificar os embriões com melhores probabilidades de darem origem a uma gravidez viável. Potencialmente, isto deve conduzir a melhores taxas de sucesso de fertilização in vitro e a um menor risco de aborto».

 

«Nos últimos anos, os resultados de ensaios clínicos aleatórios sugerem que a maioria dos doentes sujeitos a fertilização in vitro beneficiariam da triagem cromossómica embrionária, com alguns estudos a relatarem um aumento de 50 por cento nas taxas de gravidez. No entanto, os custos destes testes genéticos são relativamente elevados, colocando-os fora do alcance de muitos doentes. A próxima geração de sequenciamento é uma forma que poderá tornar a análise cromossómica mais amplamente disponível a um maior número de doentes, melhorando o acesso ao cortar os custos. O nosso próximo passo é um ensaio clínico aleatório para revelar a verdadeira eficácia desta abordagem – e isto vai começar ainda este ano», rematou o investigador.

 

 

Maria João Pratt

 

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