O risco de um feto desenvolver malformações diversas, como as Trissomias 21, 18 e 13 pode ser avaliado recorrendo ao Rastreio Combinado do 1º Trimestre, cujo resultado é expresso como alto ou baixo risco, permitindo assim aos futuros pais, junto do médico assistente, tomar uma decisão informada a favor ou não do exame invasivo.
A Trissomia 21 (Síndrome de Down) é uma alteração genética, causada pela presença de um cromossoma 21 extra, pelo que os doentes apresentam alterações morfológicas e orgânicas, como hipoplasia nasal, espaço muito alargado entre o 1º e o 2º dedo, prega palmar, bem como malformações cardíacas e alterações audiovisuais.
A Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) é causada pela presença de um cromossoma 18 em excesso e nestes casos o feto apresenta características morfológicas típicas como atraso mental, malformações cardíacas e renais, hérnia diafragmática, entre outros. Por sua vez, a Trissomia 13 (Síndrome de Patau) é causada pela presença de um cromossoma 13 em excesso e provoca atraso mental acentuado e malformações cardíacas, renais e oculares graves. Nestes casos, a maioria dos recém-nascidos falece no primeiro mês de vida ou nos primeiros 6 meses.
Segundo a Fetal Medicine Foundation (FMF), entidade que promove a investigação na área da Medicina Fetal, o Rastreio Combinado do 1º Trimestre que combina os exames ecográficos e bioquímico, apresenta uma taxa de deteção de 97% com apenas 3% de falsos positivos, ou seja, diagnóstico positivo e ausência de anomalia, sendo assim um elemento da máxima importância a ter em conta pelo casal, na decisão de realizar ou não uma amniocentese.
O diagnóstico definitivo das malformações referidas só pode ser feito através de exames invasivos, como amniocentese ou a biópsia das vilosidades coriónicas. A amniocentese consiste na obtenção de uma amostra de líquido amniótico, através de uma punção na parede abdominal da mãe guiada por uma ecografia para que o médico possa dirigir a agulha com precisão, sem risco de lesionar o feto ou a placenta. O líquido amniótico contém células do bebé, as quais permitirão o estudo dos cromossomas.
A biópsia das vilosidades coriónicas permite o diagnóstico cromossómico pré-natal e consiste, em vez de líquido amniótico (como na amniocentese), na extração de uma pequena amostra das vilosidades do córion, ou seja, uma amostra da placenta. São assim métodos invasivos, que obrigam à introdução de uma agulha dentro do útero e que como tal acarretam riscos de aborto (0,5 a 1,0%). Só deverão ser efetuados em gravidezes consideradas de risco para defeitos cromossómicos, devidamente identificadas pelo médico assistente após a realização dos exames ecográficos e bioquímico.
Maria José Rego de Sousa, MD, PhD
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