Numa palestra de "consciencialização e alerta" realizada no CHL, em parceria com a Associação Alfa 1 de Portugal, Salvato Feijó destacou a "importância de diagnosticar" o défice desta enzima.

O pneumologista revelou que esta doença, que poderá estar por detrás de infeções respiratórias repetitivas ou de um diagnóstico de asma, tem uma "maior incidência na região de Leiria e na sua periferia, mais propriamente em Ourém", já no distrito de Santarém.

"Há mesmo uma variante genética chamada variante genética de Ourém", acrescentou Salvato Feijó.

A explicação para este facto ainda tem de ser estudada: "Há uma comissão dentro da Sociedade de Pneumologia que está ligada a esta patologia e que está a fazer o enquadramento teórico, para fazer um registo nacional do número de doentes e onde é que eles estão".

O especialista informou ainda que este défice é considerado uma "doença rara", mas "não é assim tão rara”.

Esta pneumologista acrescentou que nos Estados Unidos são conhecidos 25 milhões de portadores deste gene.

Alerta à população e à comunidade médica

No entanto, a "doença está subdiagnosticada", constatou Salvato Feijó, considerando que estes encontros servem como "um alerta à população, mas também à comunidade médica e de enfermeiros".

Para tornar a doença mais conhecida, o diretor de serviço revelou ainda que o CHL irá "fazer ações junto da medicina familiar para terem consciência desta realidade e para estarem mais abertos e atentos a um diagnóstico precoce desta doença".

O défice de alfa 1 antitripsina é uma patologia genética de transmissão autossómica dominante, associada à doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC), bronquiectasias, asmas e paniculites.

"São doentes que têm queixas respiratórias muito precocemente (a partir dos 30 anos), muitas vezes sem os fatores de risco importantes para a doença respiratória, como o tabaco ou exposição a poluentes, e que aparecem em consulta", explicou Salvato Feijó.

Por isso, o pneumologista alerta: "Quando aparecem doentes mais jovens com este tipo de queixas é de desconfiar."

A diretora clínica do CHL, Maria do Carmo Rocha, lembrou ainda que esta doença tem também implicações a nível hepático, "podendo levar ao transplante de fígado", tal como a nível respiratório "pode ser necessário o transplante pulmonar".

"Esta doença foi enquadrada clinicamente nos anos 1960. Sabe-se que há uma maior prevalência na zona da Península Ibérica. É uma doença nossa com que temos de lidar", rematou.