Os testes genéticos permitem detetar alterações nos cromossomas ou no ADN. Os testes preditivos, por exemplo, são realizados em pessoas saudáveis que não têm qualquer manifestação de doença e que têm alguém na família com uma doença genética.

Tratam-se de testes, explica Purificação Tavares, especialista em genética, médica e diretora clínica do CGC Genetics, aplicados em casos de indivíduos saudáveis «que têm familiares afetados com gene alterado conhecido».

«Estes testes pretendem saber se a constituição genética é idêntica à dos familiares afetados para que se possa tomar decisões, seja para ter uma vigilância apropriada ou adotar outras medidas», refere a especialista. «São exemplo os casos de cancro da mama, cancro do cólon hereditário, doenças neurológicas e doenças cardíacas», aponta ainda. Mas aos testes preditivos, a ciência já acrescentou outros testes que protegem a nossa vida.

Fique a conhecê-los de seguida:

Testes présintomáticos e preditivos

Permitem conhecer a existência de doença num indivíduo saudável, mas que se  manifestará no futuro.

Testes de diagnóstico

Permitem efetuar diagnósticos. Um indivíduo apresenta-se com uma situação existente, pede-se um teste genético e o resultado confirma ou exclui a hipótese (como, por exemplo, o teste para identificar a trissomia 21).

Testes de suscetibilidade

Atuam como medidas preventivas em que, pela constituição genética de cada um de nós, se sabe quais os riscos acrescidos numa determinada área médica, que deve ser vigiada. São úteis na doença inflamatória intestinal, nas doenças cardiovasculares, na determinação do risco de tromboembolismo (um teste para ser incluído num programa de prevenção de acidente vascular, no adulto, e ainda na escolha de anticoncecional).

Testes de rastreio

Separam um grupo de alto risco dos indivíduos de baixo risco. São confirmados por testes de diagnóstico. São exemplos o teste do pezinho, o rastreio pré-natal e rastreio de cancro de cólon em sangue, entre outros. São muito úteis a nível populacional pois atuam na prevenção da doença.

Testes de farmacogenética

Testes que indicam o tratamento a seguir e a dose. Muito utilizados para orientar e monitorizar o tratamento em leucemias e identificar recidivas. A farmacogenética indica o fármaco e a dose mais adequada, aumentando a eficácia da terapêutica, adaptando a dose adequada e reduzindo custos.

Texto: Cláudia Pinto com Purificação Tavares (especialista em Genética Médica e
diretora clínica do CGC Genetics/Centro de Genética Clínica)

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