A doença é caracterizada é pela "deficiência numa enzima" que "provoca a acumulação de lípidos em vários órgãos" e, segundo o comunicado do CHMA enviado à agência Lusa, a terapêutica "consiste na perfusão intravenosa, sob condições de vigilância e monitorização, da enzima deficitária, estabilizando a doença e melhorando significativamente a qualidade de vida dos doentes".
Com um "processo de diagnóstico complexo", apenas "um número restrito de centros hospitalares no país" efetua atualmente o seu acompanhamento, enfatiza o CHMA.
Até 2017, estes doentes “tinham o seu tratamento restrito a Centros de Referência", acabando o Serviço de Cardiologia do CHMA por "tornar possível os tratamentos na proximidade da área de residência dos doentes", refere a nota de imprensa.
Os primeiros tratamentos "iniciaram-se este mês, no Hospital de Dia da Unidade de Santo Tirso".
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