Como muitas mulheres nos campos da ciência e da medicina, o seu nome foi por muito tempo esquecido, ao contrário dos seus colegas homens, os professores Lejeune e Turpin no caso da descoberta do cromossoma responsável pela trissomia 21. Foi a partir da década de 2010 que o seu papel foi plenamente reconhecido.

Nascida em 1925, Marthe Gautier juntou-se na década de 1950 à equipe de Raymond Turpin, cientista que estudava a síndrome de Down, caracterizada por retardo mental e anormalidades morfológicas.

Defensor da hipótese de uma origem cromossómica dessa síndrome, ele apresentou a ideia de fazer culturas celulares para contar o número de cromossomos em crianças afetadas.

Marthe Gautier ofereceu-se para faê-lo graças às técnicas que praticou durante uma formação anterior nos Estados Unidos e que dominava perfeitamente. Ela participou assim de forma capital na deteção de um cromossoma supranumerário: a descoberta da trissomia 21.

A cientista, porém, foi afastada da sua própria descoberta em favor do geneticista Jérôme Lejeune, que morreu em 1994.

Em 2009, Marthe Gautier explicou à revista científica La Recherche que tinha destacado a presença de um número muito elevado de cromossomas em pessoas com essa síndrome. O professor Lejeune, por sua vez, identificou com precisão o cromossoma envolvido.

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Quando os resultados da equipa foram anunciados em 1959 no relatório da Academia Francesa de Ciências, o seu nome foi mencionado em segundo plano, "o lugar do 'descobridor esquecido', enquanto Jérôme Lejeune apareceu como autor principal", lamentou.

No entanto, "na descoberta do cromossoma supranumerário, a parte de Jérôme Lejeune (...) dificilmente foi preponderante", estimou em 2014 um comité de ética do Inserm.

A parte do geneticista "é sem dúvida muito significativa no desenvolvimento da descoberta a nível internacional, o que é diferente da descoberta em si", acrescentou a comissão de ética. "Esta avaliação não pode existir sem a primeira etapa e permanece inseparavelmente subordinada a ela".

Em comunicado de imprensa, a Fundação Jérôme Lejeune elogiou a "memória" de Marthe Gautier esta segunda-feira, assegurando que "o seu inegável papel de colaboradora" na descoberta da origem da trissomia 21 tinha "sido muitas vezes elogiada" pelo geneticista.

No final da década de 1950, a médica passou a dedicar-se à cardiologia pediátrica. Em 1966, criou o departamento de anatomopatologia de doenças hepáticas infantis, no hospital Kremlin-Bicêtre, na região de Paris.

Ao longo da sua vida profissional, estudou vários defeitos congénitos em bebés e crianças.