Uma equipa portuguesa constituída por um laboratório central de genética e uma rede de neuro-oftalmologistas - e tendo por base um novo modelo de gestão da doença - vai dar início, no próximo ano, a um projeto de investigação na área da genética que pretende encontrar novas pistas e caminhos para a compreensão da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON).

Esta trata-se de uma doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente em jovens ou adultos, afetando gravemente a sua qualidade de vida.

"O nosso objetivo é, nos próximos dois anos, oferecer, sem custos para os hospitais e para os doentes, um teste genético completo, que permita perceber, nestas atrofias óticas nos doentes portugueses, qual é a causa da doença", explica Manuela Grazina, docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (UC) e responsável pelo Laboratório de Bioquímica Genética do Centro de Neurociência e Biologia Celular da UC.

Veja ainda15 doenças que ainda não têm cura

"A genética pode dar muitas respostas não só à melhor caracterização da fisiopatologia, mas também em relação ao tratamento e ao prognóstico", acrescenta a médica Fátima Campos, diretora do Serviço de Oftalmologia do Centro Hospitalar Lisboa Norte, que faz também parte da equipa que compõe este projeto, considerado "uma mais-valia. Com a colaboração de outros hospitais conseguiremos saber qual a incidência desta doença em Portugal e ter resultados importantes a nível genético".

Não sei se as pessoas têm a noção do que é, para alguém com 25, 26 ou até 40 anos, que tem a sua vida profissional e pessoal, deixar de ver de um dia para o outro

"Na LHON, há três mutações clássicas identificadas e quando não se encontra nenhuma, o doente acaba por ir parar a um saco de atrofias ópticas sem diagnóstico. E, às vezes, não se faz o diagnóstico porque não se olha para outras direções", reforça Manuela Grazina.

Deixar de ver de um dia para o outro

"Não sei se as pessoas têm a noção do que é, para alguém com 25, 26 ou até 40 anos, que tem a sua vida profissional e pessoal, deixar de ver de um dia para o outro. O mundo desaba. Sou altamente defensora da investigação nestas doenças, porque só assim é que encontramos as causas e só encontrando as causas é que podemos desenvolver tratamentos. E o argumento de que é rara não faz sentido, porque uma doença só é rara até chegar a nós e quando isso acontece já é a maior prioridade do mundo. Se cada um de nós tem os mesmos direitos, não interessa a frequência com que há na população", explica a professora.

A LHON é uma doença "muito rara, herdada por via materna" e que, sobretudo nos elementos do sexo masculino, que são os mais afetados, revela a médica Fátima Campos. A incidência é maior no adulto jovem, impedindo-se de levar uma vida normal. "Impede-o de ler, de escrever, de ter a atividade profissional que tinha antes e, sendo jovem, a vida fica completamente modificada", indica.

Saiba também10 conselhos de um médico para ter uma saúde de ferro

Apesar da existência de tratamento, o diagnóstico é complicado. "Do ponto de vista clínico, o médico pensa mais naquilo que é frequente do que naquilo que é raro. Todos os pormenores característicos da doença podem passar despercebidos", alerta a especialista, confirmando "que há aspetos que podem ser identificados numa fase antes do aparecimento dos sintomas", o que pode fazer a diferença em relação à evolução do prognóstico.

Newsletter

Receba o melhor do SAPO Lifestyle diariamente no seu email.

Notificações

Os temas mais inspiradores e atuais estão nas notificações do SAPO Lifestyle.

Na sua rede favorita

Siga-nos na sua rede favorita.