"O ponto principal e comum aos dois estudos é que já está documentado há muito tempo uma variação da idade de início dos sintomas da paramiloidose e essa variação não pode ser explicada apenas pelo que já está descrito em termos genéticos. Têm de existir outros fatores genéticos envolvidos, por isso fomos estudar os dois genes", afirmou hoje Carolina Lemos, investigadora do i3S responsável pelos dois estudos.
Em declarações à Lusa, Carolina Lemos explicou que as investigações, desenvolvidas há cerca de dois anos e assentes nos genes ATXN2 e C1Q, "parecem contribuir para explicar" a variação de idades observada no aparecimento da doença, sendo que a Paramiloidose se pode manifestar desde os 19 até aos 82 anos.
O artigo, intitulado 'Large normal alleles of ATXN2 decrease age at onset in transthyretin familial amyloid polyneuropathy Val30Met patients' e publicado recentemente na revista Annals of Neurology, relaciona o gene ATXN2 com a Paramiloidose e crê que este "condiciona o risco antecipado de aparecimento da doença".
"Um mecanismo diferente do gene ATXN2 vai originar uma diminuição, em média, da idade de início da doença. Basicamente, nesse gene os nucleótidos [compostos do DNA] têm um número de repetições maior e que está associado a uma probabilidade da diminuição da idade", esclareceu Carolina Lemos, membro do grupo de investigação UnIGENe do i3S.
Para a realização dos artigos, a equipa de investigação recorreu às bases de dados dos doentes da Unidade Corino de Andrade do Hospital de Santo António, no Porto, que, segundo Carolina Lemos é "a maior base de doentes com Paramiloidose a nível mundial".
Por sua vez, o estudo 'C1QA and C1QC modify age-at-onset in familial amyloid polyneuropathy patients’, publicado na edição de março da revista Annals of Clinical and Translational Neurology, baseou-se nas "variantes do gene C1Q que retardavam a idade de início da Paramiloidose".
"Neste estudo, as trocas dos nucleótidos parecem interferir e fazer com que a idade de início do surgimento da doença diminua e noutras situações, no mesmo gene, aumente. Tudo depende da troca destes compostos", frisou.
Segundo Carolina Lemos, as duas investigações realçam que a variação da idade está condicionada por "múltiplos fatores genéticos" e que, por isso, é necessário "perceber o cenário de todos os fatores que contribuem para a variação" para que se faça uma melhor previsão do início dos sintomas.
"É preciso conhecermos o cenário todo para percebermos o que cada doente tem e também o que pode ser herdado pelas gerações futuras de modo a podermos prever melhor a idade de início a que as gerações mais novas, que ainda não têm sintomas, vão desenvolvê-los", apontou.
À Lusa, a investigadora adiantou que a equipa prevê "juntar os resultados obtidos" em todos os trabalhos desenvolvidos nesta temática para "calcular o risco de tudo" o que foi encontrado e perceber o "impacto do todo cenário de variação" da doença.
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