"Devido à sua raridade, o diagnóstico destas doenças é habitualmente difícil, podendo levar longos anos, o que, para além do grande impacto para o doente e sua família, pode piorar o prognóstico e atrasar um tratamento adequado. Acreditamos que a criação de um registo de pessoas com doenças raras em Portugal facilitaria, por exemplo, a tomada de medidas mais adequadas para diagnósticos mais céleres e a melhoria de vida dos doentes" explica Marta Jacinto, presidente da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras.

Os doentes queixam-se frequentemente de dificuldades no acesso ao cartão de doente raro, às ajudas técnicas e aos cuidados integrados. "Outras questões que preocupam os doentes são a inexistência de tabelas de incapacidades que contemplem as questões das doenças raras e garantam que é atribuído um mesmo grau de incapacidade a duas pessoas com a mesma doença no mesmo estadio e a necessidade de aceder ao número de consultas de que necessitam (por exemplo de terapia da fala) no Sistema Nacional de Saúde (ao invés de ser a família a suportá-las por inteiro)", esclarece Marta Jacinto.

E acrescenta: "A existência de centros de referência/excelência formais e que cumpram na totalidade os requisitos e funções próprias deste tipo de estruturas virão porventura, resolver parte significativa das dificuldades dos doentes, pelo que urge a sua implementação".

Em relação ao tratamento para as doenças raras, a presidente da Aliança salienta "apesar do número de medicamentos órfãos disponíveis ter vindo a aumentar nos últimos anos, ainda só estão disponíveis para um número muito reduzido de doenças raras".

Para assinalar o Dia das Doenças Raras, a Aliança vai promover um evento, sob o tema "A voz dos doentes – Junte-se a nós para dar voz às doenças raras!", no i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, na Universidade do Porto (R. Alfredo Allen 208, 4200-135 Porto), no dia 29 de fevereiro, a partir das 14 horas, em parceria com aquele Instituto.

Neste evento vai haver debate sobre a legislação para as Doenças Raras e os Medicamentos Órfãos bem como um momento cultural, com música, pintura, arte plástica, prosa e poesia por membros das associações de doentes.
A grande maioria das doenças raras é grave, crónica e debilitante.

Estima-se que as doenças raras afetem, ao todo, entre 6 a 8 por cento da população, o que representa entre 24 e 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia (equivalente à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo).

Em Portugal existem cerca de 600 a 800 mil pessoas com doenças raras.

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