A depranocitose é uma anemia de origem genética, em que há produção de uma hemoglobina anormal (HbS), que pode levar os glóbulos vermelhos a adquirirem uma forma de foice ou lua em quarto crescente.

A génese desta doença reside na heriditariedade. É transmitida aos filhos quando ambos os pais são portadores.

Sintomas

- Crises de dor em qualquer parte do corpo, mas com especial incidência nas articulações e na zona lombar. Muitas vezes levam a internamentos hospitalares prolongados.

- Suscetibilidade a infeções.

- Descalcificações ósseas.

- Perturbações no crescimento e desenvolvimento.

- Problemas cardíacos.

- Outras patologias vão sendo detetadas, dependendo de cada doente, sendo necessário um acompanhamento multidisciplinar ao longo da vida.

Diagnóstico

Ao ser detetado num casal dois portadores, pode saber-se, através de um diagnóstico pré-natal, se o bebé tem ou não a doença. A amniocentese é o exame geralmente utilizado feito às 14 semanas de gravidez. Em caso positivo, é possível interromper a gravidez ou preparar atempadamente a chegada de um bebé com a doença.

Prevenção

A prevenção desta patologia baseia-se na realização de um rastrio
eficaz, através de uma análise sanguínea (hemograma e estudo de
hemoglobina) a todas as jovens em idade fértil, a casais nas consultas
de planeamente familiar ou pré-concecional e a grávidas que desconhecem
se são portadoras.

Tratamento

A depranocitose é considerada, até ao momento, uma doença
incurável.

Existe a hipótese de se realizar um transplante de medula
óssea, mas ainda é pouco utilizada devido ao elevado risco que acarreta.
Os doentes realizam alguns tratamentos regulares, como a toma de ácido
fólico e hidroxiureia para aumentar a hemoglobina F, que contraria os
efeitos da hemoglobina anormal. As transfusões de sangue e a eliminação
do excesso de ferro daí derivado também são exigências quase gerais
nestes doentes. Para o efeito, é utilizada desforroxamina, um
medicamento quelante, que capta o excesso de ferro nos órgãos. A
aplicação é feita através de uma bomba infusora aplicada sob a pele
abdominal, cinco a sete dias por semana, durante oito a 12 horas.

Revisão científica: Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias