A Síndrome de Cloves (acrónimo em inglês de crescimento lipomatoso congénito, malformações vasculares e nevo epidérmico) é uma condição que provoca o crescimento desenfreado de certas partes do corpo.
Para Emmanuel, engenheiro aeronáutico de 29 anos, essa síndrome manifesta-se por uma atrofia na perna esquerda, uma escoliose e malformações nos vasos sanguíneos que o levaram a ficar paraplégico. Segundo a revista Nature, este engenheiro francês é considerado o "paciente número um" desta patologia.
Em 2012, geneticistas americanos descobriram a mutação responsável por essa síndrome num gene chamado PIK3CA.
O nefrologista Guillaume Canaud, investigador do Instituto Nacional da Saúde e da Pesquisa Médica (Inserm) e da Universidade Paris-Descartes, faz parte da equipa médica que procurava, há mais de uma década, um tratamento para a Síndrome de Cloves. "Achei que poderia haver um fármaco que bloqueasse os efeitos da mutação PIK3CA", disse aos jornalistas.
Fármaco destinava-se ao tratamento de tumores malignos
Este médico trabalhou com vários medicamentos em fases experimentais. O mais avançado dos "inibidores específicos" daquele gene foi o BYL719, produzido pelo laboratório suíço Novartis.
"Eles [a Novartis] começaram um teste em oncologia e eu entrei em contacto com eles. Expliquei que queria testá-lo em outros pacientes. E, depois de muita discussão, concordaram", lembra Canaud.
Em dezembro de 2015, a Agência Francesa de Medicamentos (ANSM) deu autorização para tratar Emmanuel com esse medicamento num hospital de Paris.
A autorização excepcional deveu-se à falta de escolha: o seu estado de saúde tinha piorado, na sequência da compressão do seu coração por um tumor não cancerígeno. "Vimos logo que funcionou", afirmou Canaud. "Ele disse-nos o que todos os outros pacientes disseram: que sentia muito menos dor".
As fotos tiradas pelo médico mostram transformações dramáticas. Corpos martirizados por massas vasculares e excrescências (pés ou braços inchados, deformações enormes) que readquiriram uma forma saudável. Atualmente, 19 pacientes seguem este protocolo de tratamento. A mais jovem tem 4 anos.
Segundo os médicos, o tratamento apresenta duas grandes vantagens: é simples (um comprimido matinal) e não tem efeitos secundários graves.
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