A Associação Portuguesa de Investigação em Cancro (ASPIC), em colaboração com a Evita - Associação de Apoio a Portadores de Alterações nos Genes Relacionados com Cancro Hereditário, organizaram uma reunião BRCA Network para estudar uma mutação fundadora portuguesa no gene BRCA2 que aumenta o risco de cancro da mama e do ovário.

Para investigar esta mutação, a ASPIC lançpu o projeto "Estudo BRCA2-P: Caracterização nacional da mutação fundadora Portuguesa do gene BRCA2". O projeto vai incluir todos os médicos e investigadores que têm participado na investigação, diagnóstico e avaliação clínica de doentes oncológicos com a mutação BRCA2 inserção Alu (BRCA2-P).

"A primeira tarefa do grupo promotor deste estudo será o levantamento do número de casos, caracterização fenotípica dos tumores e do seu comportamento clínico, nomeadamente o risco de recidiva após cirurgia e a resposta à terapêutica, com particular incidência na hormonoterapia nos casos de cancro da mama", explicam as associações em comunicado.

Juntamente com esta tarefa de caracterização clínica, os investigadores e médicos promotores desta iniciativa acordaram em promover um estudo de haplótipo genético que permitirá datar melhor a ancestralidade desta mutação.

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Caso Angelina Jolie

As mutações dos genes BRCA – BRCA1 e BRCA2 -, identificadas na década de 90 do século XX, aumentam substancialmente o risco de cancro da mama e, numa idade mais jovem, antes da menopausa, de cancro do ovário, entre outros tipos de tumores.

Recorde-se que o fenómeno BRCA teve uma enorme divulgação após o caso da atriz Angelina Jolie, uma das célebres portadoras da mutação que causa a doença em homens e mulheres.

"Pela sua antiguidade, pensa-se que esta mutação exista em mais famílias portuguesas e em outros locais do mundo onde os marinheiros, comerciantes e emigrantes portugueses se estabeleceram ao longo dos anos. É de extrema importância entender melhor o comportamento da doença nesses portadores", explica Tamara Milagre, presidente da EVITA, em comunicado.

Em Portugal, todos os anos morrem mais de 20 mil pessoas e surgem 40 mil novos casos de cancro, sendo que o cancro hereditário é responsável por 5 a 10% dos casos.

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