Síndrome de Ondine. Doença genética rara e difícil de diagnosticar pode ser fatal durante o sono

Chama-se síndrome de Ondine ou Síndrome da Hipoventilação Central Congénita e tem origem na mutação de um gene que provoca danos na parte do cérebro responsável pelas reações automáticas do corpo.

A síndrome de Ondine anula as reações automáticas da corpo, levando o paciente portador da doença a parar de respirar, subitamente, durante o sono.

É o caso de Alek Pedraza e Lucia Bru, duas crianças que vivem no México e que têm uma rotina normal durante o dia, mas que à noite causam enorme preocupação aos pais. Em 40 anos, poucos casos foram investigados, conta José Bru, pai de Lucia, portadora da doença, à BBC.

"Por ser uma síndrome muito rara, a vontade dos governos e farmacêuticas em expandir as investigações e procurar uma cura é muito escassa", desabafa à referida televisão britânica.

A dificuldade em respirar é o sintoma mais comum e grave desta doença, de difícil diagnóstico, e surge sobretudo durante o sono, aumentando o risco de morte.

Lucia Bru Lucia Bru, criança com Síndrome da Hipoventilação Central Congénita

Dependentes de aparelhos

Lucia e Alex estão ligados a aparelhos que controlam a sua respiração, máquinas essas que são capazes de enviar oxigénio diretamente para a traqueia, gerando respiração artificial, em caso de paragem respiratória súbita.

A mãe de Alek conta que os pulmões do filho não são capazes, por exemplo, de fazer a troca necessária de dióxido de carbono por oxigénio.

Quando o dióxido de carbono se acumula no sangue, pode gerar um quadro de hipóxia – falta de oxigénio nos tecidos e órgãos. No mundo inteiro, existem cerca de 1.200 casos diagnosticados.

Que doença é esta?

Quando a síndrome de Ondine é congénita, a sintomatologia está presente desde o nascimento, sendo que os principais sintomas são a dificuldade em manter a frequência respiratória, em deglutir, arritmias cardíacas e refluxo gastroesofágico.

O diagnóstico da doença é, tradicionalmente, lento. É feito com recurso a exames genéticos, que permitem identificar o tipo de mutação do gene PHOX2B e, consequentemente, um controlo mais adequado das possíveis disfunções associadas ao este tipo de mutação.

O tratamento desta síndrome baseia-se, unicamente, na manutenção de uma ventilação mecânica adequada, sendo que a traqueotomia - procedimento cirúrgico de abertura da traqueia -  é uma das opções mais seguras nos primeiros cinco anos de vida.