Esta patologia é caracterizada pela diminuição ou ausência do fator da coagulação VIII, no caso da Hemofilia A, e IX, no caso da Hemofilia B. A gravidade desta doença é classificada segundo a percentagem de fator da coagulação em circulação, tendo três níveis (grave, moderada e leve).

De acordo com a Associação Portuguesa de Hemofilia, em Portugal estima-se que existam mil doentes com hemofilia e que haja 350 mil casos identificados a nível mundial. A hemofilia A (défice de fator VIII) é mais frequente, estimando-se que 1 em cada 10.000 (dez mil) indivíduos seja afetado. No caso da hemofilia B (défice de fator IX) estima-se que a incidência seja de 1 indivíduo em cada 50.000 (cinquenta mil).

1. Mito - Só os homens é que podem ter hemofilia

Por ser uma doença de transmissão genética ligada ao cromossoma X, aparece com mais frequência nos indivíduos do sexo masculino que têm a composição genética XY, comparativamente às mulheres que têm a composição XX. Apesar de ser muito raro, podem existir casos de mulheres hemofílicas, mas geralmente as mulheres são portadoras e os homens manifestam a doença.

2. Mito - A hemofilia ocorre sempre por transmissão genética

A maioria dos casos de hemofilia ocorre por transmissão genética. No entanto, cerca de um terço (30%) dos casos ocorre de forma espontânea, isto é, sem existência de história familiar prévia.

3. Mito - As pessoas com hemofilia sangram em maior quantidade

As pessoas com hemofilia não sangram em maior quantidade, mas sim durante mais tempo. No organismo de uma pessoa saudável, quando ocorre uma hemorragia, desencadeia-se o processo de coagulação sanguínea (também conhecida como cascata da coagulação), que tem como objetivo parar a hemorragia. O que acontece no organismo de uma pessoa com hemofilia é que um dos intervenientes deste processo, o fator de coagulação FVIII no caso da Hemofilia A e FIX na Hemofilia B, está ausente ou diminuído, tornando todo o processo mais difícil, resultando num aumento de tempo de hemorragia.

4. Mito - Os hemofílicos têm uma qualidade de vida reduzida

Nas ultimas décadas, assistimos a uma evolução dramática no prognóstico da hemofilia; passou de uma doença altamente incapacitante e por vezes fatal, para uma doença em que se pode antecipar uma qualidade de vida praticamente normal, com esperança de vida igual à da população em geral. Esta mudança deveu-se, entre outros: à implementação de centros de referência com equipas multidisciplinares especializadas no tratamento destes doentes, à educação para a saúde e desmitificação da doença e à instituição da profilaxia (tratamento preventivo) como tratamento basilar no caso de doença grave.

Atualmente, com o aparecimento de novas terapêuticas é possível reduzir significativamente o número de administrações (tratamentos), aumentando a adesão ao tratamento, e tratar doentes com perfil mais grave (Hemofilia com inibidores).

5. Mito - Quem tem hemofilia não pode praticar desporto

O desporto deve ser inserido no contexto global de hábitos de vida saudáveis. No caso das pessoas com Hemofilia, na generalidade a pratica desportiva está aconselhada e é incutida como uma necessidade. Contudo, deve haver sempre um aconselhamento individual com o Médico Assistente, de forma a que haja uma informação clara sobre o plano terapêutico a seguir, se for o caso.

De qualquer forma não é recomendado que pratiquem desportos de grande impacto físico.

6. Mito - Não é possível tratar a hemofilia

Apesar de a hemofilia ser uma doença sem cura, atualmente existem opções terapêuticas, que quando utilizadas num correto regime terapêutico (profilático ou on demand), permitem às pessoas com Hemofilia prevenir a ocorrência de hemorragias, mantendo a saúde das articulações, dando-lhes a possibilidade de ter uma vida normal.

Um artigo da médica Susana Nobre Fernandes, especialista em Imuno-Hemoterapia do Centro Hospitalar de São João.