Rastreio Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º Trimestre

Um teste precoce que combina a informação dos exames ecográfico e bioquímico e avalia o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau).

Estas Trissomias, assim designadas pois um trio de cromossomas substitui o habitual par cromossómico 21, 18 ou 13, são caracterizadas por graus, mais ou menos acentuados, de atraso mental e malformações diversas que podem afetar diferentes sistemas e órgãos, desde o Sistema Nervoso Central até aos rins e coração, podendo estar em causa a própria sobrevivência.

O risco de desenvolvimento destas Trissomias no feto aumenta com a idade materna, sobretudo a partir dos 35 anos, sendo no entanto frequente encontrar mulheres jovens com filhos portadores de Síndrome de Down. A idade materna, o exame ecográfico e o exame bioquímico, permitem uma taxa de deteção de cerca de 90 a 97%. O Rastreio Pré-Natal deve ser efetuado entre a 11ª e a 13ª semana + 6 dias de gestação, depois da data da última menstruação.

O exame ecográfico vai permitir determinar com exatidão a idade gestacional, o Comprimento Crânio-Caudal (CCC), o espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto (Translucência da Nuca -TN) e avaliar a presença do Osso Nasal (ON). Já no exame bioquímico existe o doseamento de duas substâncias presentes no sangue materno – a Proteína Plasmática A Associada à Gravidez (PAPP-A) e a Subunidade ß livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica (ß-HCG livre) - ambas com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das anomalias referidas.

O resultado do rastreio indica o risco que o feto tem de nascer com anomalias cromossómicas e é expresso como: Alto Risco (rastreio positivo) ou Baixo Risco (rastreio negativo). Um rastreio positivo, significa que o feto tem uma elevada probabilidade de ter uma malformação (existe 3% de falsos positivos, ou seja, diagnóstico positivo e ausência de anomalia). Um rastreio negativo revela uma baixa probabilidade do feto apresentar malformações, mas não assegura um bebé normal.

O risco individual de uma gravidez pode ser avaliado recorrendo ao Rastreio Combinado do 1º Trimestre, permitindo assim aos pais, junto do médico assistente, tomar uma decisão informada a favor ou não do exame invasivo. O diagnóstico definitivo das malformações referidas só pode ser determinado através de exames invasivos, como a biópsia das vilosidades coriónicas ou a amniocentese.

 

Maria José Rego de Sousa, MD, PhD