A Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, constituindo a forma mais comum de demência. Provoca uma perda contínua e irreversível de diversas funções cognitivas, nomeadamente a memória, a concentração, a atenção e a linguagem. A progressão da doença depende de pessoa para pessoa, mas a deterioração cognitiva afeta a capacidade funcional do doente, dificultando a realização das tarefas básicas diárias, conduzindo a uma situação de dependência total, com impacto significativo para o próprio e para os seus familiares.

As manifestações da Doença de Alzheimer são variáveis consoante a fase em que os doentes se encontram, mas existem traços comuns: no início da doença, é frequente a dificuldade em recordar acontecimentos recentes, e com o progressão da mesma podem surgir sintomas como desorientação espacio-temporal, alteração da personalidade, irritabilidade, alteração de humor e comportamento agressivo, associados a dificuldades na linguagem e a perda de memória a longo prazo.

Na base deste quadro clínico estão alterações fisiopatológicas relacionadas com o depósito e acumulação de placas de proteínas (proteína β-amiloide e proteína tau) no cortex cerebral.

Na doença de Alzheimer existe um processo patológico desconhecido que faz com que as proteínas percursoras da Amilóide se fragmentem em segmentos menores de proteína β-amiloide, as quais se agrupam e depositam no exterior dos neurónios em formações densas, conhecidas como placas senis. Como consequência, a Doença de Alzheimer apresenta, em determinadas àreas do lobo temporal, parietal e frontal, atrofia do cortéx cerebral com perda de neurónios e sinapses.

O diagnóstico da Doença de Alzheimer assenta na história clínica, devidamente suportada por meios complementares imagiológicos, como sejam o recurso à tomografia computadorizada (TAC), à ressonância magnética (IRM), à tomografia computorizada por emissão de fotão único (SPECT) ou à tomografia por emissão de positrões (TEP).

A utilização de alguns testes laboratoriais como marcadores da doença pode permitir o diagnóstico precoce, com uma sensibilidade de 94 a 100%, mesmo antes dos primeiros sintomas e manifestações ocorrerem. A pesquisa da presença, no líquido cefalo-raquidiano (LCR), da substância β-amilóide e da Proteína TAU são os marcadores mais recentemente utilizados, para além da determinação da APOE4.

Assim, uma simples análise ao sangue poderá contribuir para o diagnóstico precoce da doença de Alzheimer, ajudando na deteção da doença durante a sua fase inicial e permitindo a sua monitorização, com reflexos na melhoraria da qualidade de vida dos doentes.

Por Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica

Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica
Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica