Esclerose lateral amiotrófica alvo de investigação

Foi pelos doentes que dela sofrem que surgiu o desafio do balde de gelo. Mas, afinal, o que é a doença por detrás desta corrente de solidariedade?

Trata-se de uma doença neurológica degenerativa rara, altamente incapacitante e letal, «cuja progressão clínica tem marcada variabilidade nos diferentes doentes», explica Mamede de Carvalho, neurologista. Nela, os neurónios motores (cabos elétricos) que conduzem a informação do cérebro aos músculos, passando pela medula espinhal, morrem precocemente. «Ocorre uma perda de força muscular progressiva que pode levar à paralisia total ou afetar apenas um membro superior ou inferior, os músculos envolvidos na fala e deglutição ou os músculos respiratórios ou do tronco», refere o neurologista.

As restantes funções cerebrais não são afetadas, como no caso do físico Stephen Hawking que vive com a doença há mais de 50 anos. A variabilidade dos sintomas, que numa fase inicial até podem ser confundidos com outras doenças, atrasa o diagnóstico. Este «depende do exame clínico realizado por um neurologista experiente, suportado pela eletromiografia feita por um neurofisiologista bem treinado e conhecedor destas doenças. Os estudos de imagem são relevantes para excluir outros diagnósticos», refere o especialista.

Fatores de risco e tratamento

A causa é ainda desconhecida, mas estudos recentes indicam que a genética pode influenciar. «Existe uma longa e crescente lista de genes causadores ou condicionando maior risco», afirma Mamede de Carvalho. A doença não é prevenível mas já é possível identificar alguns fatores de risco. «A idade [é mais frequente entre os 55 e os 65 anos] e o sexo [ligeiramente mais frequente nos homens], provavelmente o tabaco e, eventualmente, outros fatores, cujos estudos ainda não são conclusivos, como os valores dos lípidos», esclarece o especialista.

Ainda sem cura, «a doença é controlada com um medicamento com ação moderadamente positiva (Riluzol), suporte ventilatório e, quando há necessidade, medicação sintomática que facilita a ingestão de alimentos», refere ainda Mamede de Carvalho. Em Portugal, apesar de não existirem dados oficiais, estima-se que existam entre 400 a 500 doentes. No resto do mundo, serão cerca de 200 mil.

O desafio do balde de gelo

Depois de o basebolista Pete Frates, que sofre de esclerose lateral amiotrófica, juntamente com a sua família, terem aceitado o desafio do balde de gelo lançado pela ASLA, a homóloga americana da Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica (APELA), e de o terem partilhado nas redes sociais, o Ice Bucket Challenge, como foi chamado pelos norte-americanos e que consiste literalmente em despejar um balde de gelo em si próprio, percorreu o mundo e gerou uma onda de solidariedade nas redes sociais.

O desafio foi lançado para angariar donativos para ajudar esses doentes e, em Portugal, já permitiu à APELA angariar, na maior fase de divulgação da iniciativa, cerca de 80 mil euros. O cantor português Zeca Afonso morreu vítima da doença em 1987. O primeiro caso de paralisia progressiva dos membros e da língua foi detetado em 1830. Em meados de 2014, Portugal era um dos integrantes do projeto europeu Project MinE, lançado na Holanda, que pretende estudar o genoma da doença através da sequenciação do ADN de pelo menos 15 mil doentes.

Texto: Sofia Cardoso com Mamede de Carvalho (médico neurologista no Hospital de Santa Maria e presidente do conselho científico da APELA - Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica)

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