Estudo revela que doença dos pezinhos se manifesta mais cedo a cada nova geração

A doença é considerada rara e é em Vila do Conde onde mais casos existem: um em cada mil pessoas

22 de abril de 2014 - 13h30

Um estudo sobre a paramiloidose desenvolvido por investigadores da Universidade do Porto provou que esta doença se manifesta mais cedo a cada nova geração e aparece mais tarde nas mulheres do que nos homens.

A investigação, a que a Lusa teve hoje acesso, foi realizada por uma equipa do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto e recentemente publicada no Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.

Carolina Lemos, Alda Sousa e a sua equipa descobriram que a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), conhecida como paramiloidose ou “doença dos pezinhos”, se torna mais grave de geração em geração e que o aparecimento dos primeiros sintomas surge mais cedo nos homens do que nas mulheres, o que sugere que as hormonas sexuais desempenham um papel na doença.

Com esta descoberta pode prever-se a idade em que os primeiros sintomas poderão surgir, permitindo também conhecer o padrão de transmissão, o que pode ajudar os doentes a lidar com a doença.

A PAF é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal. Embora o mecanismo que a desencadeia ainda não esteja totalmente esclarecido, sabe-se que, tal como outras doenças neurodegenerativas relacionadas com a idade (Alzheimer e Parkinson), está relacionada com depósitos de proteína alterada nos neurónios, que mais tarde morrem, comprometendo as funções que normalmente controlavam.

No caso da PAF, a proteína alterada é a do fígado (Transthyretin). Os sintomas começam por um formigueiro, seguido de perda de sensibilidade nos membros inferiores, que depois se espalha para o resto do corpo. A evolução da doença origina problemas ao nível da respiração e do coração e, a menos que a doença seja travada, podem levar a morte em apenas dez anos.

As zonas com a maior taxa de incidência da doença em Portugal são Póvoa de Varzim e Vila do Conde, onde um em cada mil indivíduos tem a doença e um em cada 538 é portadores do gene mutado.

A equipa do IBMC analisou a maior base de dados de doentes com PAF no mundo, propriedade do Hospital de Santo António, com 2.440 doentes, oriundos de 572 famílias, que foram estudados ao longo de 70 anos.

A partir desta base de dados a equipa usou 926 pares de pais e filhos, de 284 famílias de várias áreas de Portugal. O que descobriram foi “um incrível padrão na transmissão da doença”.

A PAF normalmente surge na idade adulta, mas os investigadores descobriram que o seu aparecimento depende muito de quando os pais dos doentes tiveram a doença.

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