Hipercolesterolemia familiar

Quando o colesterol elevado é uma doença genética e não resulta do estilo de vida inadequado

Cerca de 0,7% da população portuguesa tem hipercolesterolemia de origem genética. Nestes casos, como explica a investigadora e especialista neste tema Mafalda Bourbon, fala-se de «hipercolesterolemia familiar, que é uma patologia em que os indivíduos atingidos apresentam níveis de colesterol elevados desde a nascença, tendo por isso um risco elevado de doença cardiovascular», sublinha.

A especialista refere que «na maioria dos casos, basta a alteração do estilo de vida, com adopção de uma dieta saudável, especialmente com restrição da ingestão de gorduras animais e aumento do consumo de peixe e fibras, e prática regular de exercício físico, para que os níveis de colesterol baixem para valores aceitáveis». De qualquer modo, «quando é um problema genético, a adopção deste estilo de vida tem de ser feita desde criança e, mesmo assim, pode não se conseguir atingir os valores desejáveis», alerta a investigadora.

«Nos jovens e adultos esta mudança não é, na maioria das vezes, suficiente, pelo que é, habitualmente, prescrita pelo médico medicação para prevenir o aparecimento de doenças cardiovasculares prematuras, sendo sempre muito importante, mesmo nestes casos, a alteração dos hábitos de vida já citados, incluindo deixar de fumar».

Mas, como se sabe que é hipercolesterolemia familiar? Mafalda Bourbon refere que «quando um indivíduo tem valores de colesterol total acima de 290 mg/dl e colesterol LDL acima de 190 mg/dl pode indicar que estamos perante um caso de hipercolesterolemia familiar. Neste caso, é necessário saber se existem vários indivíduos na mesma família com colesterol elevado e/ou se há história familiar de doença cardiovascular prematura, para se poder chegar a um diagnóstico final.»

Últimos avanços

Foi recentemente fundada a Fundação Internacional do Colesterol (International Cholesterol Foundation) que pretende aumentar o conhecimento e divulgação da hipercolesterolemia, nomeadamente a hipercolesterolemia familiar.

Actualmente, como refere a investigadora Mafalda Bourbon, está clinicamente provado que «os medicamentos existentes, chamados estatinas, são bastante eficazes a baixar o colesterol total e LDL e a prevenir doenças cardiovasculares prematuras mas, para tal, é preciso que os indivíduos em risco estejam identificados» e conheçam os seus níveis de colesterol.

Em Portugal


O estudo mais recente relativo a Portugal foi publicado em 2001. Esta investigação analisou 1500 indivíduos entre os 18 e os 96 anos de idade e concluiu que 68,5% dos portugueses têm valores de colesterol iguais ou superiores a 190 mg/dl. Aproximadamente, um quarto dos portugueses apresenta colesterol de risco elevado (mais de 240 mg/dl) e 45,1% revelam risco moderado (entre 190 e 239 mg/dl). Os números são preocupantes.

E, como explica Mafalda Bourbon, «o facto de ser uma doença silenciosa, que não tem sintomas, pode ser fatal». O grupo de trabalho desta investigadora do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge publicou recentemente, na revista internacional Atherosclerosis, a actualização dos resultados do estudo português de hipercolesterolemia familiar, alertando para o facto de só 2% dos doentes estarem identificados.

A maior preocupação está no facto de «a maioria destes doentes não saberem que têm esta doença e não estarem correctamente medicados. Têm, por isso, um risco muito aumentado de ter uma doença cardiovascular prematura que poderia ser evitada se o problema fosse identificado e os doentes correctamente medicados», conclui. Foi recentemente fundada a Fundação Internacional do Colesterol (International Cholesterol Foundation) que pretende aumentar o conhecimento e divulgação da hipercolesterolemia, nomeadamente a hipercolesterolemia familiar.

Texto: Ana Catarina Alberto com Mafalda Bourbon (investigadora na área da hipercolesterolemia no Instituto Nacional de Saúde)



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