Epidermólise bolhosa

Estima-se que em Portugal nasçam duas crianças por ano com esta doença genética que afeta a pele

Trata-se de uma doença genética de expressão cutânea (genodermatose) rara caracterizada por uma fragilidade tão grande da pele que o mínimo contacto ou fricção leva à formação de bolhas e lesões dolorosas, semelhantes a queimaduras extensas.

As formas mais graves manifestam-se desde o nascimento e podem ser fatais nos primeiros meses de vida. Esta doença rara tem uma incidência de um em 50 mil casos.

Esta patologia deve-se a mutações nos genes responsáveis pela formação de proteínas que permitem a coesão entre as diferentes camadas da pele. Pode ser transmitida de pais para filhos ou ocorrer por uma mutação nova que surge apenas naquela gestação.

Sintomas

Os sintomas variam de acordo com a camada da pele em que ocorre a deficiência de coesão. Existem três subtipos principais:

- Simples
O desprendimento dá-se na zona da epiderme. Geralmente, afeta apenas as mãos e os pés com agravamento nos meses quentes. Nos casos mais graves, os recém-nascidos têm bolhas espalhadas por todo o corpo, que cicatrizam progressivamente.

- Juncional
O desprendimento ocorre na junção epiderme-derme. Pode ser ligeiro, com agravemento a longo prazo, ou grave e fatal nas primeiras semanas de vida.

- Distrófica
O desprendimento dá-se na camada mais profunda (a derme) e as bolhas surgem após fricção mínima ou espontaneamente. O ciclo repetitivo bolha/erosão/cicatriz origina complicações como fusão dos dedos, deformidades em flexão e infeções generalizadas. Este subtipo está associado a um risco elevado de desenvolver carcinomas no início da vida adulta, frequentemente fatais.

Diagnóstico

É realizado através da análise de um pequeno fragmento de pele (biopsia), estudado com técnicas especiais em laboratórios especializados. O estudo genético através de uma amostra de sangue do bebé e dos pais permite conhecer a mutação específica, permitindo diagnosticar precocemente a doença em gravidezes futuras.

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