Designam-se por doenças raras ou órfãs aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral.

Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada duas mil pessoas. No entanto, este estatuto pode variar com o tempo ou depender da área considerada. Durante anos, a SIDA foi considerada uma doença extremamente rara e é atualmente uma doença cada vez mais frequente em algumas populações.

Uma doença genética ou vírica pode ser rara numa região e frequente noutra. A lepra é rara em França, mas é frequente na África central. A talassemia, uma anemia de origem genética, é rara no norte da Europa, mas é frequente na região mediterrânea. A doença periódica é rara em França, mas comum na Arménia. Existem também doenças frequentes que têm variantes raras.

Quantas doenças raras são conhecidas?

Existem milhares de doenças raras. Atualmente, são conhecidas seis a sete mil doenças, sendo descritas cinco novas doenças por semana na literatura médica. Este número também está dependente da precisão da definição. Uma doença tem sido definida como um estado de disfunção de um ou mais sistemas orgânicos. O fator de se considerar um padrão como único depende do estado do nosso conhecimento, do rigor da avaliação clínica e investigação, bem como da forma como escolhemos classificar as doenças em geral. Algumas doenças relacionadas podem ser consideradas como uma só entidade (são agrupadas) ou subdivididas e classificadas como entidades independentes (são separadas).

Qual é a origem das doenças raras?

Enquanto a maioria das doenças genéticas são raras, nem todas as doenças raras têm subjacente uma alteração genética. Existem por exemplo doenças infeciosas muito raras, bem como doenças autoimunes, doenças profissionais e envenenamentos muito raros. Para muitas doenças raras, a causa permanece ainda desconhecida.

Quais as características das doenças raras?

As doenças raras são doenças crónicas graves, constituindo muitas vezes um risco para a vida. Os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infância, como é o caso da atrofia muscular espinhal proximal, neurofibromatose, osteogénese imperfeita, condrodisplasia ou síndrome de Rett, por exemplo. No entanto, mais de 50% das doenças raras manifestam-se na idade adulta, como é o caso das doenças de Huntington, Crohn e
Charcot-Marie-Tooth, esclerose lateral amiotrófica, sarcoma de Kaposi ou do cancro da tiroide.

As doenças raras têm em geral associado um défice de conhecimentos médicos e científicos. Postas de parte durante muitos anos por médicos, cientistas e políticos, não existiam programas políticos e de investigação científica no campo das doenças raras até há muito poucos anos. Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida dos doentes. Têm sido feitos progressos reconhecidos em algumas doenças.

Quais são as consequência médicas e sociais das doenças raras?

Estes doentes têm em comum o facto de enfrentarem as mesmas dificuldades no que toca ao diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados.

Têm também problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade, na gestão social e médica da doença, coordenação entre os cuidados de saúde, autonomia, inserção profissional e cidadania. Muitas doenças raras estão associadas com deficiências sensoriais, motoras, mentais e por vezes alterações físicas.

As pessoas afetadas por doenças raras estão vulneráveis do ponto de vista psicológico, social, económico e cultural. Estas dificuldades poderiam ser superadas pela existência de legislação adequada. Devido à falta de conhecimentos científicos e médicos eficientes, muitos doentes não são diagnosticados. As suas doenças permanecem por identificar e, na melhor das hipóteses, o tratamento é apenas sintomático. Estas pessoas são as que mais sofrem.

Irá o diagnóstico e tratamento das doenças raras melhorar?

Para todas as doenças raras, grandes esperanças e alterações significativas decorrerão dos avanços científicos, em especial do Projeto Genoma Humano. Centenas destas doenças podem agora ser pesquisadas e diagnosticadas através da análise de amostras biológicas. O conhecimento da história natural das doenças raras pode ser melhorado com o estabelecimento de observatórios para algumas delas.

Os cientistas colaboram cada vez mais, partilhando os resultados da sua investigação de forma a trabalharem de forma mais eficaz. Novas esperanças surgem da implementação dos regulamentos sobre medicamentos órfãos. O apoio a este esforço de investigação está a mudar de país para país, existindo, no entanto, poucas nações que tenham, atualmente, um programa político dedicado às doenças raras.

Como posso obter informação sobre uma doença em particular?

A Orphanet é uma base de dados de doenças raras, de acesso livre e gratuito. Contém informação sobre mais de 3.600 doenças. Lá encontra também notícias, eventos e documentos com relevância nacional, incluindo indicações sobre doenças raras, medicamentos órfãos e serviços especializados em Portugal e no estrangeiro.

Fonte: Orphanet