A importância do aconselhamento genético

Sabe que é a importância da avaliação do risco de transmissão de doenças de carácter heredo-familiar à sua descendência?

As doenças genéticas e o seu carácter hereditário influenciam as decisões pessoais, os projetos de vida, a organização familiar e os relacionamentos interpessoais. Assim, uma consulta de Aconselhamento Genético desempenha um papel fundamental em casos onde casais pretendem ter filhos, mas na família existe um historial de gestações com anomalias ou doenças genéticas e em situações em que o casal tem um grau de parentesco entre si, nomeadamente a consanguinidade.

O Aconselhamento Genético é um processo pelo qual pacientes, preocupados com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética na sua família, são informados sobre a probabilidade ou risco de desenvolver essa doença ou transmiti-la, e a respetiva forma de prevenção. Este acompanhamento destina-se prioritariamente a casais ou adultos que pretendem informação sobre doenças de carácter heredo-familiar e avaliar o risco de transmissão à sua descendência, devendo ser sempre realizado por um especialista em Genética Clínica.

As cinco etapas do aconselhamento genético:

1. Anamnese – História clínica, pessoal e familiar, que o profissional de saúde realiza ao paciente e que tem como objetivo definir um ponto inicial no diagnóstico da doença ou patologia Genética, permitindo assim a construção de um mapa genético da família ou Heredograma.

2. Exame Físico – Observação do paciente e a análise de fotografias suas desde a infância e de familiares, para confirmar o diagnóstico da doença genética. O exame físico completo e sistematizado do doente/paciente constitui uma das etapas mais importantes na consulta de Aconselhamento Genético.

3. Realização de Exames Complementares – Estudo dos cromossomas, através da realização do cariotipo, quer convencional quer molecular (array CGH), sempre que este, clinicamente se justifique; estudos bioquímicos, de modo a poder diagnosticar, doenças metabólicas hereditárias; estudos moleculares realizados em ADN, indicados no diagnóstico de síndromes genéticos específicos e análise dos cromossomas fetais nas vilosidades coriónicas ou do líquido amniótico durante a gravidez;

4. Diagnóstico – Através da conjugação dos dados colhidos na anamnese e da análise da árvore genealógica poderá determinar-se o diagnóstico, de modo a considerar se o problema é ou não genético, se é cromossómico ou não, se é monogénico, poligênico ou multifatorial, ou seja, se foi originado por mutações em vários genes. Assim, é possível estabelecer, eventualmente, o padrão de herança da doença numa família;

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