Investigadores britânicos desenvolveram um inovador teste de urina que poderá permitir fazer o rastreio da síndrome de Down em casa a partir das oito semanas de gestação. Esta análise consegue detetar padrões de proteínas presentes apenas nesta síndrome e tem uma eficácia de cerca de 90%, comparável aos testes atuais que recorrem à análise de sangue e a uma ecografia para medir a translucência da nuca às 11 semanas. Os resultados dessa experiência já foram publicados no Journal Clinical Proteomics.

Caso se confirmem, poderão mudar os procedimentos no rastreio da síndrome de Down, já que se trata de uma técnica simples, não invasiva e barata. Nos casos em que o teste é positivo, poderá avançar-se para outros meios de diagnóstico, como a amniocentese ou a biópsia do vilo corial. Segundo dados de 2001, nascem em Portugal entre 150 a 180 crianças portadoras de trissomia 21, uma deficiência mental mais vulgarmente conhecida como mongolismo.