Tudo o que quer saber sobre os testes pré-natais não invasivos

O Professor Sérgio Castedo, Professor da Faculdade de Medicina do Porto, explica o que são e quais as vantagens dos chamados testes pré-natais não invasivos; um método que deteta trissomias 13, 18 e 21.

Sérgio Castedo, Professor Associado de Genética Médica na Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, desde 1994, tem mais de 60 estudos publicados nesta área. 

 

Foi exatamente com o Professor Sérgio Castedo que falámos, para saber o que são e quais as vantagens dos chamados testes pré-natais não invasivos; um método que deteta trissomias 13, 18 e 21 e que representa um avanço inegável nos testes de genética.

 

 

Numa entrevista recente que deu, disse que os testes não invasivos para detetar trissomias eram o melhor rastreio pré-natal de anomalias cromossómicas atualmente disponíveis. O que é que faz destes testes assim tão eficazes?

 

O facto de um teste detetar mais de 99% dos casos de trissomia 21, através do estudo do sangue da grávida, com apenas 0,1% de falsos positivos, representa, efetivamente, um enorme avanço na área do rastreio pré-natal.

Os métodos correntes de rastreio pré-natal, baseados em análises de sangue, dados da ecografia e idade da grávida, permitem detetar entre aproximadamente 70% e 90% dos casos de trissomia 21 (dependerá do tipo de rastreio a taxa de deteção), com cerca de 5% de falsos positivos. Ou seja, com os métodos tradicionais de rastreio (que são, note-se, muito bons), 1 em cada 20 grávidas (5%)que recorra a esses testes, será identificada como rastreio positivo e terá indicação para a realização de uma amniocentese ou de uma biópsia de vilosidades coriónicas, para verificar se o bebé tem ou não trissomia 21. Embora seja verdade que 70 a 90% dos casos de trissomia 21 estarão nesse grupo de rastreios positivos, a maioria das grávidas que têm um rastreio positivo, terão bebés normais. Dito de outra forma, a maioria dos rastreios positivos nesses testes são falsos alarmes, falsos positivos. Com os testes não invasivos, só 1 em 1000 (e não 1 em 20) grávidas fará uma amniocentese (ou biópsia das vilosidades) inutilmente. E serão detectados mais de 99% (e não 70 a 90%) dos casos de trissomia 21

Como é que o teste é feito?

O teste é feito através de uma colheita de sangue à grávida, a partir das 10 semanas de gestação.

Nesse sangue, será medida a quantidade de ADN proveniente dos cromossomas 13, 18 e 21 (e, se tal for requisitado, dos cromossomas X e Y), sendo essa quantidade comparada com a quantidade de outros cromossomas não envolvidos em trissomias.

Se houver, por exemplo, trissomia 21, haverá uma quantidade de DNA proveniente deste cromossoma que é ligeiramente superior à esperada. São essas diferenças subtis de quantidade de ADN que são avaliadas e valorizadas em centros muito especializados.

Comentários