O hemograma no diagnóstico das hemoglobinopatias

As hemoglobinopatias (alfa e beta talassémias e variantes da hemoglobina) são um grupo de doenças hereditárias do sangue, que apresentam maior prevalência em todo o mundo e constituem, ainda hoje, um importante problema de saúde pública

O hemograma é um dos exames complementares de diagnóstico mais frequentemente requisitados e permite uma quantificação dos elementos celulares do sangue: eritrócitos (glóbulos vermelhos), leucócitos (glóbulos brancos) e plaquetas. Pode ser prescrito pelo médico assistente para monitorizar o estado geral de saúde, despistar ou diagnosticar uma condição médica (ex. infeção, anemia, incluindo hemoglobinopatia, e leucemia) perante sinais e sintomas (ex. fadiga, dor, febre, inflamação e hemorragias) e para monitorizar uma doença ou um tratamento médico.

As hemoglobinopatias (alfa e beta talassémias e variantes da hemoglobina) são um grupo de doenças hereditárias do sangue, caracterizadas por alterações da hemoglobina, a substância que dá a cor aos glóbulos vermelhos, e que tem a função de levar o oxigénio a todo o corpo. São as doenças hereditárias que apresentam maior prevalência em todo o mundo e constituem, ainda hoje, um importante problema de saúde pública.

As Talassémias são um grupo de doenças que se caracterizam por uma diminuição parcial ou total na produção de uma das cadeias da globina (alfa ou beta). Se a diminuição é parcial a pessoa é portadora de talassémia e não tem doença. Se há uma ausência total ou quase total, a pessoa tem uma talassémia major ou intermédia, respetivamente, que se manifestam por uma anemia grave dependente de transfusões de sangue.

A Drepanocitose ou Anemia de Células Falciformes é uma doença em que há a produção de uma hemoglobina anormal (Hb S) que, em determinadas situações, modifica os glóbulos vermelhos, ficando estes com uma forma que se assemelha a uma foice. As pessoas que só herdarem a alteração de apenas um dos pais são portadores de drepanocitose e não têm a doença. Os que herdarem a alteração genética de ambos os pais serão doentes. Anemia grave, crises dolorosas frequentes e tendência para ter infeções são as manifestações mais visíveis desta doença.

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